Синоним крыловидных складок это

-: генерализованный гипертрихоз, аномалии
зубов

-: наличие мужских и женских гонад

I:

S: У пациента умственная отсталость,
макроорхизм, кариотип 46, ХУ, ломкость Х
хромосомы, диагноз:

-: синдром Клайнфелтера

+: синдром Мартина-Белл

-: синдром моносомии Х хромосомы

-: синдром Ларсена

I:

S: Гипермобильность суставов характерна
для всех синдромов, кроме одного:

-: синдром Ларсена

-: синдром Элерса-Данлоса

-: синдром Марфана

+: артрогрипоз

I:

S: Декстрокардия характерна для:

-: синдром Вильямса

+: синдром Картагенера

-: синдром Ваарденбурга

-: синдром Менкеса

I:

S: Показания для лабораторной диагностики
наследственных болезней обмена, все
кроме:

-: диарея, гипотрофия

+: привычное невынашивание

-: умственная отсталость неясной этиологии

-: гаргоилизм

-: нефролитиаз

I:

S: Наследование мукополисахаридозов
подчиняется законам Менделя:

-: нет

-: только 1 тип (классический вариант –
синдром Гурлер)

+: да

-: если в семье поражено более 10 человек

I:

S: Для мукополисахаридоза правомочны
все определения, кроме:

-: болезни накопления

-: тезаурисмозы

+: пероксисомные болезни

-: лизосомные болезни

*I:

S: Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера

-: 47, ХХХ

-: 47, ХХ, +13

+: 45, Х0

-: 69, ХХХ

I:

S: Наиболее вероятный результат при
кариотипе 69,ХХХ:

+: замершая беременность раннего срока

-: судороги, проградиентная
умственная отсталость

-: альбинизм, необычный запах мочи

-: непереносимость продуктов питания,
анорексия, диарея, задержка развития

I:

S: Черепно-лицевой дисморфизм характерен
для:

+: синдром Патау

-: болезнь Вильсона-Коновалова

-: фенилкетонурия

-: галактоземия

*I:

S:

L1: синдром Марфана

L2: синдром Кляинфельтера

L3: ИБС

R1: хромасомная патология

R2: моногенная патология

R3: мультифакториальная патология

R4: соматическая мутация

I:

S: К наследственным болезням транспорта
почек относятся все, кроме:

-: болезнь де Тони-Дебре-Фанкони

-: витамин D-резистентный рахит

+: болезнь Гоше

-: гипофосфатемия

I:

S: Для наследственных нарушений обмена
аминокислот характерно:

-: мекониальная непроходимость

-: гаргоилизм, тугоподвижность суставов

+: задержка умственного развития,
судороги, аллергический дерматит,
нарушения мышечного тонуса

-: желтуха новорожденных, рвота, диспепсия,
гепатоспленомегалия, катаракта, задержка
психомоторного развития

I:

S: Для какого синдрома типична дисгенезия
гонад:

-: синдром Меккеля

+: синдром Шерешевского-Тернера

-: синдром Ваарденбурга

-: синдром множественных птеригиумов

I:

S: Какое заболевание требует соблюдение
строгой диеты с ограничением животного
белка, назначения белкового гидролизата

-: галактоземия

-: фруктоземия

+: фенилкетонурия

-: синдром Берардинелли – врожденная
липодистрофия

*I:

S: Кистофиброз поджелудочной железы –
это:

+: муковисцидоз

+: мук*висц*доз

+: мук*висц*д#$

I:

S: Синдром, сопровождающийся изменениями
лицевого скелета:

+: дизостоз Крузона

-: лизинурия

-: синдром Альпорта

-: алкаптонурия

I:

S: Частота хромосомной патологии у
новорожденных

+: 1 %

-: 10 %

-: 20 %

-: 90%

I:

S: К частичным моносомиям относится:

-: полисомия Х

+: делеция короткого плеча 5 хромосомы

-: 45, Х

-: 47, ХУУ

I:

S: Поздняя манифестация характерна для:

-: синдрома Шерешевского-Тернера

-: галактоземии

-: болезни Марфана

+: хореи Гентингтона

I:

S: Геномный импринтинг – это:

-: сбалансированная структурная аномалия
хромосом

+: различная активность гомологичных
хромосом (генов) в зависимости от их
происхождения (материнское или отцовское)

-: совокупность признаков организма,
обусловленных взаимодействием генотипа
и факторов внешней среды

-: обусловленность признака факторами
внешней среды

I:

S: Отсутствие полового хроматина
наблюдается при всех синдромах кроме:

-: тестикулярная феминизация

+: полисомия Х

-: синдром Шерешевского-Тернера

-: синдром дупликации У

I:

S: Одной из внутрихромосомных перестроек
является изохромосома, это:

-: удвоение сегмента хромосомы

-: утрата части хромосомы (фрагмента)

-: поворот участка хромосомы на 180 градусов
с последующим соединением разрывов в
новом порядке

+: хромосома с двумя идентичными плечами

*I:

S: Синдром «кошачьего крика» обусловлен:

+: делеция короткого плеча 5 хромосомы

-: трисомия 13 хромосомы

-: полиплоидия

-: моносомия Х

I:

S: Частота хромосомных аномалий среди
детей с олигофренией:

-: 1%

+: 15 %

-: 88 %

-: 100 %

*I:

S: Цитогенетические варианты синдрома
Дауна все, кроме:

-: простая (регулярная) трисомия 21

+: моносомия 21

-: транслокация 21 на 15

-: мозаичный вариант

-: транслокация 21 на 21

*I:

S: Локализация пятен Брушвильда при
синдроме Дауна:

+: роговица

+: р*г*вица

+: р*г*ви#$

*I:

S: Мужской фенотип встречается при всех
синдромах, кроме:

-: полисомия по Х-хромосоме

-: полисомия по У-хромосоме

+: моносомия по Х-хромосоме

-: трисомия 21 хромосомы

*I:

S: При хромосомных синдромах могут
развиваться и мультифакториальные
болезни:

-: нет

+: да

-: редко

-: никогда

I:

S: У отца и ребенка — нейросенсорная
глухота, белая прядь волос, телекант,
гетерохромия радужек, предполагаемый
диагноз:

-: болезнь Виллебранда

+: синдром Ваарденбурга

-: синдром Вильямса

-: синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта

I:

S: Для синдрома Корнелии де Ланге
характерно:

-: «лицо эльфа»

-: «крик кошки»

-: депигментированная прядь волос

+: синофриз, длинные загнутые ресницы

I:

S: Контрактуры суставов характерны для
всех синдромов, кроме:

+: синдром Элерса-Данлоса

-: мукополисахаридоз

-: артрогрипоз

-: синдром множественных птеригиумов

*I:

S: Группа риска по хромосомной патологии
плода:

-: алкоголизм матери

-: краснуха у матери во время беременности

+: возраст матери 38 лет

-: отец болен муковисцидозом

*I:

S: Консультация медицинского
генетика показана:

+: у ребенка множественные врожденные
пороки развития

-: возраст беременной 30 лет

-: у пациента артралгия неутонченной
этиологии в сочетании с субфебрильной
температурой

-: случай ИБС в семье

I:

S: Показано проведение цитогенетического
обследования при:

-: синдроме Орама-Холта

-: семейной полидактилии

+: привычном невынашивании

-: фенилкетонурии

I:

S: У пациента предполагается
спондилоэпифизарная дисплазия, для
уточнения диагноза необходима
консультация:

+: ортопеда

-: медицинского генетика

-: окулиста

-: травматолога

V1:
Профилактика наследственной патологии.
Лечение наследственных болезней.

I:

S: Консультация генетика необходима:

+: у женщины низкорослость в сочетании
с первичной аменореей

-: грипп в сроке 10-11 недель беременности

-: семейное накопление инфаркта миокарда

-: семейное накопление язвенной болезни

*I:

S: К инвазивным методам пренатальной
диагностики относятся, все кроме:

-: кордоцентез

-: биопсия хориона

+: УЗИ плода

-: амниоцентез

*I:

S: Последовательность
назначения инвазивной пренатальной
диагностики в зависимости от срока
беременности (от раннего к позднему):

1: Хорион биопсия

1. Плацентобиопсия

2. амниоцентез

3. кордоцентез

I:

S: Для сиреномелии подходят все термины,
кроме:

-: симподия

+: полителия

-: слияние нижних конечностей

-: симмелия

I:

S: Срединная расщелина лица
– это:

+: фронтоназальная дисплазия

-: спондилоэпифизарная дисплазия

-: кампомелическая дисплазия

-: ризомелическая дисплазия

I:

S: Хорея входит в симптомокомплекс:

-: болезни Вильсона- Коновалова

-: синдрома Марфана

-: прогрессирующий оссифицирующий миозит

+: болезнь Гентингтона

*I:

S: Марфаноподобный синдром отмечается
при:

+: гомоцистинурия

+: г*м*цист*нурия

+: г*м*цист*нур#$

I:

S: Нарушение синтеза церулоплазмина
является причиной

-: фенилкетонурии

-: синдрома Эдвардса

-: синдрома Марфана

+: болезни Вильсона-Коновалова

-: болезни Руси-Леви

I:

S: К факоматозам относится все, кроме:

-: болезнь Штурге-Вебера

-: болезнь Гиппеля-Линдау

+: болезнь Фридрейха

-: нейрофиброматоз

-: туберозный склероз

I:

S: Снижение интеллекта не характерно
для:

-: синдрома Корнелии де Ланге

-: синдрома Мартина-Белл

+: алкоптонурии

-: синдрома «крика кошки»

*I:

S: Определение хлоридов пота имеет
диагностическую ценность для:

+: муковисцидоза

-: мукополисахаридоза

-: маннозидоза

-: муколипидоза

*I:

S: При цитогенетическом исследовании
амниоцитов получен результат 47, ХХУ,
диагноз у плода:

-: синдром Шерешевского-Тернера

-: синдром дупликации Y

+: синдром Клайнфельтера

-: моносомия Х

I:

S: При кордоцентезе проводится забор:

-: амниотической жидкости

-: фибробластов кожи

-: ворсин хориона

-: плаценты

+: пуповинной крови

I:

S: Отсутствие конечности:

+: амелия

+: ам*л*я

+: *мел#$

I:

S: Телекант – это:

-: чрезмерно выраженный свод стопы

-: шаровидная форма хрусталика

-: пузырно-пупочный свищ

+: смещение внутренних углов глазных
щелей латерально при нормально
расположенных орбитах

I:

S: Ожирение, гипогонадизм, умственная
отсталость, мышечная гипотония, маленькие
кисти и стопы – диагноз:

-: туберозный склероз

+: синдром Прадера-Вилли

-: синдром Поланда

-: панцитопения Фанкони

I:

S: Для синдрома ЕЕС характерно:

+: эктродатилия

-: повышенное содержание фенилаланина
в сыворотке крови

-: нанизм

-: хромосомные абберации

I:

S: Для амниотических перетяжек характерно:

-: тяжелая умственная отсталость,
немотивированный смех

-: судороги, гипопигментация волос

+: врожденные ампутации, кольцевые
перетяжки

-: анемия, трехфаланговый большой палец

I:

S: Для гистидинемии характерно:

-: узкие глазные щели, микрофтальмия,
аномалии количества и роста зубов

+: отставание в психическом развитии,
алалия, неврологические нарушения,
повышения концентрации гистидина в
сыворотке

-: низкий рост за счет укорочения
конечностей

-: рахит, не поддающийся лечению витамином
D, гипофосфатемия

*I:

S: Трисомия 13 хромосомы – это:

+: синдром Патау

-: синдром Клайнфельтера

-: синдром Эдвардса

-: синдром Марфана

*I:

S: Единственный синдром полной моносомии:

-: моносомия У

+: моносомия Х

-: моносомия 21

-: моносомия 1

I:

S: Тернеровский фенотип характерен для:

+: синдрома Нунана

-: синдрома Эдвардса

-: синдрома делеции короткого плеча 5
хромосомы

-: эктодермальной дисплазии

I:

S: Синдром с обратным расположением
внутренних органов, бронхоэктазами,
синуситами и аутосомно-рецессивным
типом наследования:

-: синдром Аэрза

+: синдром Картагенера

-: синдром Элерса – Данлоса

-: синдром Марфана

-: муковисцидоз

I:

S: Для синдрома Жильбера характерно всё,
кроме:

-: снижение связывания билирубина с
глюкуроновой кислотой в печени

-: аутосомно-рецессивный тип наследования

-: благоприятный прогноз

+: тяжёлое течение со скорым летальным
исходом

-: в популяции частота синдрома 2-5%

I:

S: Синдром с аутосомно-рецессивным тип
наследования:

-: синдром Элерса – Данлоса

-: синдром Марфана

+: синдром Дубина-Джонсона

-: синдром Романо – Уорда

I:

S: Для тетрады Фалло не характерно:

-: стеноз выводного отдела правого
желудочка

-: дефект межжелудочковой перегородки

-: гипертрофия миокарда правого желудочка

-: декстропозиция аорты

+: дефект межпредсердной перегородки

I:

S: Тип наследования муковисцидоза:

-: аутосомно-доминантный

+: аутосомно-рецессивный

-: сцепленный с Х-хромосомой

-: через митохондриальную ДНК

-: тип наследования не установлен

*I:

S: Для больных муковисцидозом характерно
всё, кроме:

-: в поте повышена концентрация Na+ и Cl-

-: задержка полового развития

-: высокая вязкость секрета экзокринных
слизистых желёз, нарушение функции
реснитчатого эпителия

+: аутосомно-доминантный тип наследования

I:

S: Для больных врождённой непереносимостью
фруктозы характерно всё, кроме:

-: аутосомно-рецессивный тип наследования

+: аутосомно-доминантный тип наследования

-: задержка роста, гепатомегалия, нарушение
функции печени и почечных канальцев

-: заболевание приводит к циррозу печени

-: в мозге определяется фруктоза

I:

S: Для семейной гиперхолестеринемии
характерно всё, кроме:

-: аутосомно-доминантный тип наследования

+: наследуется через митохондриальную
ДНК

-: большинство гомозигот погибают от
ИБС до 30-летнего возраста

-: высок риск инфаркта миокарда

-: высок риск инсульта

I:

S: Тип наследования болезни Вильсона:

+: аутосомно-рецессивный

-: сцепленный с Х-хромосомой

-: в основе лежит экспансия тринуклеотидных
повторов

-: тип наследования не установлен

-: аутосомно-доминантный

I:

S: Для болезни Вильсона не характерно:

-: повышенное накопление меди в тканях

-: кольцо Кайзера – Флейшера в роговице

-: неврологическая симптоматика и
нарушения психики

+: при данном заболевании часто развивается
синдром Аэрза

-: гиперкинезы

I:

S: Тип наследования болезни Гоше:

-: тип наследования не установлен

-: сцепленный с Х-хромосомой

+: аутосомно-рецессивный

-: наследуется через митохондриальную
ДНК

-: аутосомно-доминантный

I:

S: Болезнь Гоше это:

-: повышенное накопление меди в тканях

-: накопление гликогена

+: лизосомальная болезнь накопления,
обусловленная дефицитом в лизосомах
фермента β-глюкоцереброзидазы

-: негемолитическая гипербилирубинемия

-: коллагенопатия

I:

S: Для I типа болезни Гоше (хроническая
форма у взрослых) не характерно:

-: гепатоспленомегалия

-: спонтанные переломы костей или боли
в костях

-: лихорадка

+: поражение центральной нервной системы

-: наличие клеток Гоше в костном мозге

I:

S: Тип наследования наследственного
гемохроматоза:

-: аутосомно-доминантный

+: аутосомно-рецессивный

-: сцепленный с Х-хромосомой

-: в основе лежит экспансия тринуклеотидных
повторов

I:

S: Клинические проявления вульгарного
ихтиоза чаще появляются в:

-: 20-25 лет

-: 10-12 лет

-: 2-3 мес.

+:1-2 года

-: 7-10 лет

V1:
Хромосомные болезни.

*I:

S: Тип наследования гемофилии А:

-: аутосомно-доминантный

-: аутосомно-рецессивный

-: доминантный сцепленный с Х-хромосомой

+: рецессивный сцепленный с Х-хромосомой

*I:

S: Гемофилией наиболее часто страдают:

+: мужчины

-: женщины

-: лица обоих полов в равной степени

-: лица репродуктивного возраста

I:

S: Тип кровоточивости при гемофилии:

-: пятнисто-петехиальный

+: гематомный

-: васкулитно-пурпурный

-: смешанный

I:

S: У больных с гемофилией А имеется
недостаточная активность фактора
свёртывания:

-: V

-: VI

-: VII

+: VIII

-: IХ

I:

S: Характеристика скелета при ахондроплазии:

-: удлиненные кости скелета, сколиоз

-: маленький череп, длинные ноги

-: череп нормальный

+: конечности укороченные, широкие

-: плоскостопие

I:

S: При ахондроплазии дети в моторном
развитии:

+: отстают

-: не отстают

-: опережают сверстников

-: опережают ровесников

I:

S: При ахондроплазии интеллект:

-: страдает

+: не страдает

-: повышен

-: имеются специфические психические
особенности

I:

S: Короткое плечо хромосомы обозначается
символом:

-: х

-: y

+: р

-: q

I:

S: Из одной сперматогонии образуется
сперматозоидов:

-: 2

+: 4

-: 1

-: 3

-: 8

I:

S: Причина генных болезней:

-: стресс

+: мутации

-: травма

-: инфекция

*I:

S:

L1: триплоидия

L2: трисомия

L3: моносомия

R1: 47, ХХ, +21

R2: 45, Х

R3: 69, ХХХ

R4: 48, ХХХХ

I:

S: С помощью методов определения X и У
хроматина можно диагностировать:

-: сифилис

-: униродительскую дисомию

-: хромосомные аберрации

+: нарушение числа половых хромосом

*I:

S: Прогнозировать распределение в
потомстве полигенных количественных
признаков по законам Менделя:

+: нельзя

-: можно

-: можно, если известно число больных в
семье

-: можно, при наличии молекулярного
анализа

I:

S: Правильно определите
термин: антимонголоидный разрез глаз
— это:

+: опущенные наружные углы глазных щелей

-: увеличенное расстояние между внутренними
углами глазниц

-: опущенные внутренние углы глазных
щелей

-: полулунная складка у внутреннего угла
глаза

I:

S: При изучении соотносительной роли
генотипа и среды в формирования болезни
используется:

-: биохимический метод

-: популяционный метод

-: цитогенетический метод

+: близнецовый метод

I:

S: Гено- и фенотипический
прогноз в семьях, отягощенных моногенными
заболеваниями основан на:

+: на законах Менделя

-: на степени родства с больным родственником

-: на количестве больных детей в семье

-: тяжести заболевания у родственников

-: течении беременности у матери

*I:

S: Сибсы — это:

+: родные братья и сестры пробанда

-: дяди и тёти пробанда

-: родители пробанда

-: двоюродные братья и сестры пробанда

I:

S: Правильно определите термин: прогнатия
— это:

+: чрезмерное развитие верхней челюсти

-: недоразвитие нижней челюсти

-: чрезмерное развитие нижней челюсти

-: шейная складка

I:

S: У больных отцов все дочери здоровы
при наследовании моногенного заболевания:

-: по X-сцепленному доминантному типу

+: по X-сцепленному рецессивному типу

-: по аутосомно-рецессивному типу

-: по аутосомно-доминантному типу

*I:

S: Хромосомы хорошо различимы в световой
микроскоп в фазу митоза, называемую:

+: метафаза

+: м*т*фаза

+: м*т*фа#$

I:

S: Правильно определите термин: скафоцефалия
это:

-: увеличение продольного размера головы

-: расширение черепа в затылочной и
сужение в лобной части

-: башенный череп

+: длинный узкий с выступающим лбом и
затылком ладьевидный череп

I:

S: Полисистемность и полиорганность
поражения, часто наблюдаемые при
наследственных болезнях обусловлены:

+: плейотропным действием гена

-: эпистазом

-: кроссинговером

-: транслокацией сбалансированной

-: транслокацией несбалансированной

I:

S: Возраст, в котором наблюдается
клиническая манифестация наследственных
болезней, связанных с аномалиями аутосом:

-: в пуберататном

+: чаще при рождении

-: на первом году жизни

-: чаще при поступлении в школу

-: в раннем дошкольном

I:

S: Метод диагностики диеторезистентных
форм фенилкетонурии:

+: нагрузочный тест с тетрагидробиоптерином

-: исследования экскреции пировиноградной
кислоты

-: определение уровня оксипролина в
сыворотке

-: определение уровня гликозамингликанов

-: исследование кариотипа больного

*I:

S: Забор крови для скрининг-диагностики
фенилкетонурии проводится:

+: в родильном доме

-: на первом году жизни

-: в дошкольном возрасте

-: перед поступлением в школу

-: когда появятся первые клинические
симптомы

I:

S: Диета при фенилкетонурии назначается:

-: с момента появления первых клинических
симптомов

+: незамедлительно после обнаружения
гиперфенилаланинемии в первые 2 мес.
жизни

-: после введения прикормов

-: на первом году жизни

-: если наблюдается задержка психомоторного
развития

*I:

S: Риск рождения второго ребёнка больного
фенилкетонурией у здоровых родителей:

-: 50 %

+: 25 %

-: 0 %

-: 100 %

-: 75 %

I:

S: Молекулярный дефект, лежащий в основе
патогенеза болезни Марфана:

-: аномальная структура фибрилл

-: гиперпродукция гомогентизиновой
кислоты

+: нестабильность коллагена из-за
уменьшения сшивок, дефицит синтеза
проколлагена I

-: повышение синтеза структурно изменённой
коллагеназы

-: гиперпродукция гомоцистеина

I:

S: У отца и сына болезнь Марфана, мать
здорова, вероятность рождения второго
больного ребёнка:

-: 25 %

+: 50 %

-: 0 %

-: 100 %

-: 75 %

I:

S: Молекулярный дефект лежащий в основе
патогенеза муковисцидоза:

-: дефицит aльфа1-антитрипсина

+: нарушение функции белка трансмембранного
переносчика ионов Nа и С1

-: нарушение синтеза секреторного
иммуноглобулина А

-: первичная цилиарная дискинезия

-: недоразвитие эластичных волокон в
стенках лёгочных сосудов

I:

S: Изменения характерные для копрограммы
больного, кишечной формой муковисцидоза:

-: большое количество мышечных волокон

+: большое количество нейтрального жира

-: наличие эритроцитов

-: большое количество лейкоцитов

I:

S: Для диагностики синдрома
Эдвардса используют:

-: исследование метафазных хромосом
рутинным методом

-: исследование интерфазных хромосом

+: метод дифференциального окрашивания
метафазных хромосом

-: определение телец Барра

I:

S: Наличие телец Барра у больных с
синдромом Клайнфельтера, кариотип 47,
XXY:

-: телец Барра нет

+: одно

-: два

-: три

I:

S: Кариотип ребенка с синдромом
«кошачьего крика»:

-: 45, Х0

+: 46, XX, 5р-

-: 46, XX, 9р +

-: 47, XX, + 18

-: 47, XX, +13

I:

S: Причина хромосомной болезни:

+: хромосомные аберрации и геномные
мутации

-: нарушение электролитного состава
внутриклеточной жидкости

-: нонсенс-мутации

-: инфекция

I:

S: Исследовать кариотип в клетках в
период интерфазы:

+: нельзя

-: можно

-: иногда

-: редко

I:

S: Цитогенетическими методами не
выявляются:

-: геномные мутации

+: генные мутации

-: хромосомные аберрации

-: хромосомные мутации

*I:

S: Соматические мутации могут быть
причиной:

+: злокачественных опухолей

-: инфаркта миокарда

-: шизофрении

-: синдрома Дауна

*I:

S: Чрезмерно маленький рот описывается
термином:

+: Микростомия

+: Микр*ст*мия

+: Микр*ст*м#$

I:

S: Синоним крыловидных складок — это:

+: Птеригиум

+: Пт*р*гиум

+: Пт*р*гиу$

I:

S: Наиболее целесообраэные сроки
беременности для исследования уровня
альфа-фетопротеина в крови:

-: 7-10 недель

+: 16-18 недель

-: 25-30 недель

-: 33-38 недель

*I:

S: У женщины при исследовании кариотипа
выявлена сбалансированная робертсоновская
транслокация 45ХХ,t(21,14), возможный
хромосомный синдром у ребенка:

-: Мартина Белла

-: Эдвардса

-: Патау

+: Дауна

-: Кошачьего крика

*I:

S: У новорожденных не бывает кариотипа:

-: 45, Х

-: 47, ХУ, +21

+: 45, У

-: 47, ХХУ

I:

S: Полисомии по Х-хромосоме встречаются:

-: Только у мужчин

-: Только у женщин

+: У мужчин и женщин

-: Только у детей

I:

S: Оптимальный срок для проведения
хориондиагностики:

+: 7-9 недель

-: 10-12 недель

-: 14-16 недель

-: 26-28 недель

I:

S: Вероятность рождения здорового ребенка
у родителя, больного нейрофиброматозом
при пенетрантности 100%:

-: 75%

-: 25%

-: 33%

+: 50%

-: 0

*I:

S: Постнатальная профилактика заключается
в проведении:

-: Пренатальной диагностики

+: Скринирующих программ

-: Искусственной инсеминации

-: Инвазивная пренатальная диагностика

I:

S: При химическом синтезе гена должны
быть известны:

-: Тип передачи гена в потомстве

-: Процент кроссинговера

+: Нуклеотидная последовательность гена

-: Частота гена в популяции

-: картирование гена

I:

S: При болезни Вильсона-Коновалова
основным терапевтическим средством
является:

-: Цитохром С

-: Прозерин

+: Д-пенициламин

-: Ноотропил

-: Гепатопротекторы

I:

S: Антиципация при болезнях экспансий
обусловлена:

-: Увеличением частоты кроссинговера

+: Увеличением числа тандемных триплетных
повторов

-: Усилением трансляции

-: Проявлениями гетерозиса

I:

S: При фенилкетонурии выявляется:

-: Гипотирозинемия

-: Гипофенилаланинемия

-: Гипоцерулоплазминемия

+: Гипер-3,4-дигидрофенилаланинемия

I:

S: Для гепатоцеребральной дистрофии
нехарактерно:

-: Снижение церулоплазмина крови

-: Повышение содержания
меди в печени

+: Снижение выведения меди с мочой

-: Повышение «прямой» меди крови

I:

S: Миопатия Дюшенна связана с мутацией
гена, ответственного за синтез фермента:

-: Галактокиназы

-: Дегидроптеридинредуктазы

+: Дистрофина

-: Церулоплазмина

V1:
Болезни с наследственной предрасположенностью.

I:

S: Частота кроссинговера зависит от:

-: Количества изучаемых генов

-: Удвоения хромосом

+: Расстояния между генами

-: Скорости образования веретен

I:

S: Фермент, распознающий специфическую
последовательность нуклеотидов в
двойной спирали молекул ДНК, носит
название:

-: Ревертаза

-: Рестриктаза

+: РНК-полимераза

-: Гомогентиназа

I:

S: Результат сплайсинга:

-: Построение комплементарной нити ДНК

+: Построение зрелой М-РНК

-: Построение полипептидной цепочки

-: Построение Т-РНК

*I:

S: Гаплоидный набор содержат клетки:

-: Нейроны

-: Гепатоциты

-: Зиготы

+: Гаметы

-: Эпителиальные

I:

S: Избирательное увеличение числа копий
отдельных генов носит название:

-: Полиплоидия

+: Амплификация

-: Кроссинговер

-: Стигматизация

*I:

S: Для изучения роли генетических и
средовых факторов используется метод:

-: Прямого ДНК-зондирования

-: Микробиологический

-: Цитологический

+: Близнецовый

I:

S: Расшифровка генетического кода связана
с именем ученого:

+: Джеймс Уотсон

-: Маршалл Ниренберг

-: Френсис Крис

-: Вильгельм Иоган Сен

-: Герман Меллер

I:

S: Запрограмированная смерть клетки
носит название:

+: Апоптоз

-: Некроз

-: Дегенерация

-: Хроматолиз

-: Мутация

I:

S: Хромосомные мутации — это:

-: Изменение числа хромосом

+: Изменение структуры хромосом, различимое
при помощи световой микроскопии

-: Перемещение центромеры по хромосоме

-: Дисбаланс по гетерохроматину

I:

S: Геномные мутации — это:

-: Нарушение в структуре гена

+: Изменение числа хромосом

-: Накопление интронных повторов

-: Изменение структуры хромосом

I:

S: Замену отдельных нуклеотидов в цепи
ДНК на другие относят к:

-: Хромосомным мутациям

-: Геномным мутациям

+: Генным мутациям

-: Соматическим мутациям

I:

S: Генетический груз — это сумма мутаций:

-: Доминантных

-: Нейтральных

+: Рецессивных в гетерозиготном состоянии

-: Всех вредных

-: Соматических

I:

S: Кодоминирование — это взаимодействие
между:

-: Аллелями разных генов

+: Аллелями одного и того же гена

-: Редкими группами сцепления

-: Генами Х и У-хромосом

-: Кластерами генов

*I:

S: Доля общих генов у двоюродных сибсов:

-: 0

-: 25%

-: 50%

+: 12,5%

-: Как в популяции

I:

S: Термины, обозначающие аномалию пальцев
рук:

+: арахнодактилия

+: брахидактилия

+: полидактилия

-: брахимелия

I:

S: Для синдрома Эдвардса возможен
кариотип:

-: трисомия по 17 хромосоме

3. Структурные перестройки хромосом

4. фенокопии

5. Генокопии

6.В каком периоде клеточного цикла хромосомы приобретают удвоенную структуру:

1. G-0

2. G-1

3. S

4. G-2

5. В митозе

7. Чрезмерно маленький рот описывается термином:

1. Микрогнатия

2. Микромелия

3. Микростомия

4. Микрокориса

5. Синфриз

8. Синоним крыловидных складок — это:

1. Птоз

2. Монобрахия

3. Синфриз

4. Симблефарон

5. Птеригиум

9. Наиболее целесообраэные сроки беременности для исследования уровня

альфа-фетопротеина в крови:

1. 7-10 недель

2. 16-20 недель

3. 25-30 недель

4. 33-38 недель

10. У женщины при исследовании кариотипа выявлена сбалансированная

робертсоновская транслокация 45ХХ,t(21,14). Хромосомный синдром у ребенка:

К-во Просмотров: 3537

Бесплатно скачать Реферат: Тесты по генетике 4 курс

ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

1. Тип наследования, при котором развитие признака контролируется
несколькими генами:
1. Плейотропия
2. Политения
3. Полиплоидия
4. Полимерия

2. Для профилактики мультифакториальных заболеваний наиболее существенен:
1. Расчет теоретического риска передачи заболевания потомству
2. Формирование групп риска для каждого конкретного заболевания
3. Кариотипирование
4. Выявление признаков дизморфогенеза

3. Генетической основой формирования количественных полигенных признаков является:
1. Полимерия
2. Кодоминантность
3. Плейотропия
4. Варьирующая экспрессивность
5. Репрессия генов

4. Для прогнозирования предрасположенности к язвенной болезни
12-перстной кишки наиболее значим критерий:
1. Группа крови АВ0
2. Группа крови резус-системы
3. Гиперпепсиногенемия
4. Пол пациента
5. Возраст пациента

ТЕМА: ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

5. В результате действия тератогенных факторов развиваются:
1. Генные мутации
2. Анэуплоидия
3. Структурные перестройки хромосом
4. фенокопии
5. Генокопии

6.В каком периоде клеточного цикла хромосомы приобретают удвоенную структуру:
1. G-0
2. G-1
3. S
4. G-2
5. В митозе

7. Чрезмерно маленький рот описывается термином:
1. Микрогнатия
2. Микромелия
3. Микростомия
4. Микрокориса
5. Синфриз

8. Синоним крыловидных складок — это:
1. Птоз
2. Монобрахия
3. Синфриз
4. Симблефарон
5. Птеригиум

9. Наиболее целесообраэные сроки беременности для исследования уровня
альфа-фетопротеина в крови:
1. 7-10 недель
2. 16-20 недель
3. 25-30 недель
4. 33-38 недель

10. У женщины при исследовании кариотипа выявлена сбалансированная
робертсоновская транслокация 45ХХ,t(21,14). Хромосомный синдром у ребенка:
1. Мартина Белла
2. Эдвардса
3. Патау
4. Дауна
5. Кошачьего крика

11. Кариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:
1. 48, ХХХУ
2. 47, ХУУ
3. 46, ХУ
4. 45, У
5. 47, ХХХ

12. Кариотип свойственный синдрому «крик кошки»:
1. 45, ХО
2. 47, ХХУ
3. 46, ХХ / 47, ХХ + 13
4. 46, ХХ, del(р5)
5. 47, ХХ + 18

13.Теоретический риск рождения ребенка с болезнью Дауна при наличии
у одного из родителей сбалансированной робертсоновской транслокации
45ХХ,t(21,21):
1. 0
2. 10%
3. Как в популяции
4. 33%
5. 100%

14. Уровень альфа-фетопротеина в крови беременной женщины повышается при:
1. Болезни Дауна
2. Синдроме Эдвардса
3. Синдроме Патау
4. Муковисцедозе
5. Врожденных пороках развития

15. Зигота летальна при генотипе:
1. 45, Х
2. 47, ХУ + 21
3. 45, 0У
4. 47, ХХУ

16. Риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна (47, ХХ + 21) у женщины 40 лет:
1. 33%
2. Как в популяции
3. 0,01%
4. 25%
5. 50%

17. Синдромы, вызванные нарушениями Х-хромосомы, называются:
1. Гомосомные
2. Геносомные
3. Гоносомные
4. Преверзионные
5. Полиплоидные

18. Полисомии по Х-хромосоме встречаются:
1. Только у мужчин
2. Только у женщин
3. У мужчин и женщин

ТЕМА: ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ.
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ.

ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

19. Преклиническую стадию болезни Вильсона-Коновалова можно агностировать у:
1. Пробанда
2. Сибсов
3. Гетерозиготных носителей
4. У родителей

20. Оптимальный срок для проведения пренатальной диагностики:
1. 6-8 недель
2. 10-12 недель
3. 14-16 недель
4. 26-28 недель

21. Вероятность рождения здорового ребенка у родителей, больных нейрофиброма-тозом (аутосомно-доминантный тип) при пенетрантности 100%:
1. 75%
2. 25%
3. 33%
4. 50%
5. 0

ТЕМА: ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ :

22. Постнатальная профилактика заключается в проведении:
1. Пренатальной диагностики
2. Скринирующих программ
3. Искусственной инсеминации

23. На каком этапе эмбриогенеза особенно опасно воздействие ионизирующей радиации?
1. 2 триместр
2. 7-10 неделя
3. 2-3 неделя
4. 4-5 неделя

24.. Основной фермент, осуществляющий ферментативный синтез гена (ДНК):
1. Цитохромоксидаза
2. Ревертазы
3. Эндонуклеазы
4. РНК-полимеразы
5. Супероксидазы

25. При химическом синтезе гена должны быть известны:
1. Тип передачи гена в потомстве
2. Процент кроссинговера
3. Нуклеотидные последовательности данного гена структурные и регуляторные)
4. Частота гена в популяции
5. картирование гена

26. При болезни Вильсона-Коновалова основным терапевтическим средством является:
1. Цитохром С
2. Прозерин
3. Д-пенициламин
4. Ноотропил
5. Гепатопротекторы

ТЕМА: БОЛЕЗНИ ЭКСПАНСИЙ

ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

27. Болезни экспансий иначе называют:
1. Ферментопатии
2. Динамические мутации
3. Болезни соединительной ткани
4. Гоносомные
5. Аберрантные

28. При хорее Гентингтона дегенеративный процесс поражает:
1. Передние рога спинного мозга
2. Паллидум
3. Стриатум
4. Варолиев мост
5. Ножки мозга

29. Антиципация при болезнях экспансий обусловлена:
1. Увеличением частоты кроссинговера
2. Увеличением числа тандемных триплетных повторов
3. Усилением трансляции
4. Проявлениями гетерозиса

ТЕМА: МОНОГЕННЫЕ МЕНДЕЛИРУЮЩИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

30. При фенилкетонурии выявляется:
1. Гипотирозинемия
2. Гипофенилаланинемия
3. Гипоцерулоплазминемия
4. Гипер-3,4-дигидрофенилаланинемия

31. К лизосомальным болезням накопления относятся:
1. Гиперлипопротеинемия
2. Муковисцидоз
3. Сфинголипидозы
4. Галактоземия
5. Альбинизм

32. Для гепатоцеребральной дистрофии нехарактерно:
1. Снижение церулоплазмина крови
2. Повышение содердания меди в печени
3. Снижение выведения меди с мочой
4. Повышение «прямой» меди крови

33. Миопатия Дюшенна связана с мутацией гена, ответственного за синтез фермента:
1. Галактокиназы
2. Дегидроптеридинредуктазы
3. Дистрофина
4. Церулоплазмина

34. Появление компаунд-гетерозигот возможно в браке 2-х больных:
1. Хореей Гентингтона
2. Фенилкетонурией
3. Миопатией Дюшенна
4. Тестикулярной феминизацией

ТЕМА: МАТЕРИАЛЬНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

35. Частота кроссинговера зависит от:
1. Количества изучаемых генов
2. Удвоения хромосом
3. Расстояния между генами
4. Скорости образования веретен

36. Фермент, распознающий специфическую последовательность нуклеотидов в двойной спирали молекул ДНК, носит название:
1. Ревертаза
2. Рестриктаза
3. РНК-полимераза
4. Гомогентиназа

37. Результат сплайсинга:
1. Построение комплементарной нити ДНК
2. Построение зрелой М-РНК
3. Построение полипептидной цепочки
4. Построение Т-РНК

38. Построение аминокислотной последовательности в полипептидной последовательности называется:
1. Транскрипция
2. Процессинг
3. Полиплоидия
4. Трансляция
5. Репликация

39. Главный фермент, участвующий в репликации:
1. РНК-полимераза
2. Ревертаза
3. Рестриктаза
4. ДНК-полимераза

40. Хромосомный набор-это:
1. Фенотип
2. Генотип
3. Кариотип
4. Рекомбинант

41. Теломера — это:
1. Мера тела
2. Структура на конце плеча хромосомы
3. Перицентрический участок хромосомы
4. Сателлит

42. Светлые полосы на хромосомах при их дифференциальном окрашивании это:
1. Гетерохроматин
2. Эухроматин
3. Ошибка окраски
4. Хиазмы

43. Единица генетического кода:
1. Динуклеотид
2. Триплет
3. Пиримидиновое основание
4. Интрон

44. Сплайсинг — это процесс:
1. Удаления экзонов
2. Построения пре-М-РНК
3. Удаления интронов
4. Рекомбинации

45. При частоте рекомбинаций 4% генетическая дистанция между локусами равна:
1. 1 М
2. 12 М
3. 4 М
4. 10 М
.
46. К кодирующим участкам ДНК относят:
1. Экзоны
2. Интроны
3. Реконы
4. Сайты ресрикции
5. Минисателлиты

47. Какие хромосомы относятся к группе С?
1. Большие акроцентрические
2. Малые акроцентрические
3. Малые метацентрические
4. Средние метацентрические
5. Большие субметацентрические

48. Процесс образования преМ-РНК называется:
1. Репликация
2. Трансляция
3. Транскрипция
4. Элонгация
5. Сплайсинг
.
49. К группе G относятся хромосомы:
1. Большие акроцентрические
2. Малые акроцентрические
3. Малые метацентрические
4. Средние метацентрические
5. Большие субметацентрические

50. Гаплоидный набор содержат клетки:
1. Нейроны
2. Гепатоциты
3. Зиготы
4. Гаметы
5. Эпителиальные

51. Избирательное увеличение числа копий отдельных генов носит название:
1. Полиплоидия
2. Амплификация
3. Кроссинговер
4. Стигматизация

52. Для изучения роли генетических и средовых факторов используется метод:
1. Клинико-генеалогический
2. Прямого ДНК-зондирования
3. Микробиологический
4. Цитологическеий
5. Близнецовый

53. Расшифровка генетического кода связана с именем ученого:
1. Джеймс Уотсон
2. Маршалл Ниренберг
3. Френсис Крис
4. Вильгельм Иоган Сен
5. Герман Меллер

54. Препарат, позволивший определить в 1956 г. точное число (46) хромосом в кариотипе человека:
1. Колхицин
2. Цитоарсеин
3. Фитогемагглютинин
4. Флюоресцентные красители

55. Основное свойство нуклеиновой кислоты как хранителя и передат чика наследственной информации — способность к:
1. Самовоспроизведению
2. Метилирванию
3. Образованию нуклеосом
4. Двухцепочечному строению

56. Запрограмированная смерть клетки носит название:
1. Апоптоз
2. Некроз
3. Дегенерация
4. Хроматолиз
5. Мутация

57. Апоптоз связывают с мутацией:
1. Гена Р53
2. Гена церулоплазмина
3. Гена муковисцидоза
4. Гена дисмутазы

58. Единицей измерения расстояния между генами является:
1. Морганида
2. Теломера
3. Центромера

59. Нуклеотидные последовательности, удаляемые при процессинге:
1. КЭП-сайт
2. Экзоны
3. Интроны
4. РНК-полимераза
5. Мутоны

60. Врожденные пороки развития при действии тератогена возникают в период:
1. 1-2 недель
2. 3-4 недель
3. 18-20 недель
4. 6-12 недель
4. 35-38 недель

61. В результате сплайсинга образуется:
1. Я-РНК
2. М-РНК
3. И-РНК
4. Т-РНК

62. Препарат колхицин останавливает деление клетки на стадии:
1. Анафазы
2. Профазы
3. Метафазы
4. Телофазы

63. К рекомбинирующимся, «перестраивающимся» генам отнесли:
1. Семейства иммуноглобулинов
2. Мультигенные семейства актиновых генов
3. Семейства глобиновых генов
4. Гены главного комплекса гистосовместимости

64. При митозе осуществляется деление:
1. Эквационное
2. Редукционное
3. Рекомбинантное

65. При инициации транскрипции РНК-полимераза связывается с:
1. КЭП-сайтом
2. Энхансером
3. Терминатором
4. Адениловым остатком

ТЕМА: М У Т А Ц И И

ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

66. Хромосомные мутации — это:
1. Изменение числа хромосом
2. Изменение структуры хромосом, различимое при помощи световой микроскопии
3. Перемещение центромеры по хромосоме
4. Дисбаланс по гетерохроматину

67. Наличие у одного человека кратных вариантов хромосомного набора называется:
1. Полиплоидией
2. Хромосизмом
3. Генетическим грузом
4. Мозаицизмом

68. Геномные мутации — это:
1. Нарушение в структуре гена
2. Изменение числа хромосом
3. Накопление интронных повторов
4. Изменение структуры хромосом

69. Делеция — это:
1. Геномная мутация
2. Генная мутация
3. Хромосомная мутация

70. Замену отдельных нуклеотидов в цепи ДНК на другие относят к:
1. Хромосомным мутациям
2. Геномным мутациям
3. Генным мутациям

71. Генетический груз — это сумма мутаций:
1. Доминантных
2. Нейтральных
3. Рецессивных в гетерозиготном состоянии
4. Всех вредных
5. Соматических

72. Тератоген — это фактор, который:
1. Действует на ДНК, оставляя в ней наследуемые изменения
2. Вызывает изменения в хромосомном аппарате
3. Вызывает нарушения развития плода
4. Определяет появление генокопий

ТЕМА: ТИПЫ ПЕРЕДАЧИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ПРИЗНАКОВ. ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ. СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ. КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ.

ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

73. Кодоминирование — это взаимодействие между:
1. Аллелями разных генов
2. Аллелями одного и того же гена
3. Редкими группами сцепления
4. Генами Х и У-хромосом
5. Кластерами генов

74. Доля общих генов у двоюродных сибсов:
1. 0
2. 25%
3. 50%
4. 12,5%
5. Как в популяции

75.Ген, вызывающий оволосение по краю ушной раковины, находится на хромосоме:
1. 13
2. У
3. 21
4. Х
5. 18

76. Наследуются Х-сцепленно доминантно:
1. Недостаточность Г-6-ФДГ
2. Дальтонизм
3. Рахит,»резистентный к витамину Д»
4. Гемофилия
5. Миопатия Беккера

77. Вероятность рождения больного сына у отца, страдающего гемофилией:
1. 25%
2. 0
3. 50%
4. 100%

78. Женщина страдает несовершенным амелогенезом (коричневая эмаль зубов). Риск развития заболевания у её детей:
1. 25%
2. 50%
3. 33%
4. 75%

79. Риск рождения второго ребенка, гомозиготного по гену аутосомно-рецессивного заболевания у фенотипически здоровых родителей:
1. 50%
2. 33%
3. 25%
4. Как в популяции

80. В С-Петербурге возможна молекулярная диагностика следующих заболеваний:
1. Миодистрофия Ландузи-Дежерина
2. Фенилкетонурия
3. Синдром Дауна
4. Алкаптонурия

81. Цитогенетическим методом можно диагностировать следующие заболевания:
1. Вильсона
2. Тея-Сакса
4. Эдвардса
5. Дюшенна

83. Тип брака, являющийся инцестным:
1. Тетя и племянник
2. Двоюродные сибсы
3. Родные сибсы
4. Дедушка и внучка

ТЕМА: НЕКОТОРЫЕ ВОПРОСЫ ПОПУЛЯЦИОННОЙ ГЕНЕТИКИ

ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:

84. Гетерозиготное носительство гена серповидно-клеточной анемии, оределяющее устойчивость к малярии, носит название:
1. Полигамия
2. Сбалансированный полиморфизм
3. Мозаицизм
4. Антиципация

85. Основной закон популяционной генетики — закон:
1. Менделя
2. Бидл-Татума
3. Харди-Вайнберга
4. Моргана
5. Райта

ТЕМА: МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:

86. Мультифакториальные заболевания характеризует:
1. аутосомно-доминантный тип наследования
2. отсутствие менделирования
3. выраженный клинический полиморфизм
4. чаще болеют дети
5. возможность выделения отдельных форм с эффектом главного гена
6. отсутствие единого молекулярно-биохимического дефекта

87. О наследственной предрасположенности полигенных заболеваний свидетельствуют:
1.более низкая конкордантность у монозтготных близнецов
2. увеличение частоты заболеваемости у потомков, если больны 2 родителя
3. независимость от степени кровного родства
4. более высокий риск для родственников больного, относящегося к реже поража-
емому полу
5. высокая частота в популяции
6. больший риск возникновения заболевания у родственников при более низкой
частоте заболевания в популяции

88. Для полигенного наследования характерно:
1. проявление гетерозиса
2. антиципация
3. несвойственно пороговое действие генов
4. свойственно аддитивное действие генов
5. проявление признака зависит от взаимодействия генетической предрасположен-
ности и факторов внешней среды

89. Маркерами предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям могут быть:
1. антигены комплекса гистосовместимости / HLA/
2. группы крови системы АВО
3. полиморфные ДНК-маркеры
4. сцепленные пары генов

90. Моногенные заболевания и реакции с наследственным предрасположением:
1. недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы ( фавизм)
2. острая интермиттирующая порфирия
3. недостаточность ферментов сывороточной холинэстеразы
4. болезнь Тея-Сакса

91. Механизмы генетической предрасположенности при эпилептической болезни:
1. лабильность мембранного потенциала нейрона
2. перинатальная патология
3. синхронизация группы нейронов
4. недостаточность тормозных ГАМК-эргических механизмов
5. гипоксия в родах

92. Полигенно обусловленные врожденные пороки развития:
1. гидроцефалия
2. расщелина губы, неба
3. пилоростеноз
4. врожденный вывих бедра
5.синдром Марфана

93. К генетически детерминированным факторам риска по ИБС относят:
1. повышение уровня андростендиола плазмы крови
2. повышение уровня общего холестерина
3. повышение уровня липопротеидов низкой и очень низкой плотности
4. понижение уровня липопротеидов высокой плотности
5. артериальная гипертензия

ТЕМА:ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ.

ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:

94. Для болезни Дауна характерно:
1. брахицефалия
2. расщепление верхней губы и неба
3. монголоидный разрез глаз
4. поперечная складка на ладони
5. макроглоссия

95. Термины, обозначающие аномалию пальцев рук:
1. арахнодактилия
2. брахидактилия
3. полидактилия
4. брахимелия

96. Для синдрома Эдвардса характерно:
1. трисомия по 17 хромосоме
2. трисомия по 18 хромосоме
3. мозаицизм 46 ХХ/ 47ХХ + 18
4. делеция 18 хромосомы
5. дупликация 17 хромосомы

97. Для синдрома Патау характерно:
1. трисомия по 14 хромосоме
2. трисомия по 13 хромосоме
3. делеция 18 хромосомы
4. мозаицизм 46ХУ/ 47ХУ + 13
5. дупликация 18 хромосомы

98. Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно:
1. первичная аменоррея
2. моносомия Х
3. отрицательный половой хроматин
4. выявление симптомов с рождения
5. низкий рост

99.Показаниями для пренатального кариотипирования плода являются:
1. наличие фенилкетонурии у одного из родителей
2.рождение предыдущего ребенка с синдромом Дауна
3. носительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителей
4. возраст беременной старше 35 лет
5. наличие диабета у одного из родителей

100. Для болезни Дауна характерны изменения кариотипа:
1. 47 ХХУ
2. 46ХУ/47ХУ+21
3. 46ХУ,t (21,14)
4. 47ХХ+21
5. 46ХУ,del (р5)

101. Клинические признаки синдрома Кляйнфельтера:
1. дисомия У хромосом
2. микроорхидизм
3. аспермия
4. положительный половой хроматин
5. высокий рост

102. Для синдромов обусловленных аномалиями аутосомных хромосом характерно:
1. отставание в психическом развитии
2. наличие признаков дизморфогенеза
3. врожденные аномалии внутренних органов
4. отсутствие изменений в кариотипе
5. моносомия

103. Не содержат 46 хромосом следующие клетки:
1. яйцеклетка
2. гаметы
3. сперматозоид
4. нейрон
5. миоцит

104. Заболевание при котором целесообразно исследование полового хроматина:
1. синдром Дауна
2. синдром «крик кошки»
3. синдром Кляйнфельтера
4. синдром Шерешевского-Тернера
5. синдром трипло-Х

105. Для идентификации хромосом используются следующие главные признаки:
1. величина хромосом
2. расположение первичной перетяжки
3. наличие вторичной перетяжки
4. расположение теломеры
5. полосатая исчерченность при дифференциальном окрашивании

ТЕМА:ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ.

ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:

106. Медико-генетическое консультирование обязательно, если:
1. у отца будущего супруга гемофилия
2. в семье матери больной ахондроплазией
3. при инбридинге
4. если у сестры матери гепато-церебральная дистрофия

107. Основные задачи клинико-генеалогического метода:
1. установление наследственного характера заболевания
2. установление типа наследования
3. расчет риска для потомства
4. определение круга лиц, нуждающихся в детальном обследовании
5. прегаметическая профилактика

108. Для диагностики ферментопатий используются методы:
1. буккальный тест
2. цитологический
3. биохимический
4. микробиологический
5. цитогенетический
6. молекулярной диагностики
7. иммунологический

109. Прямая молекулярная диагностика мутантного гена возможна, если:
1.ген картирован
2. ген секвенирован
3. мутация идентифицирована
4. присутствие пробанда обязательно
5. имеются ДНК-зонды к мутантному или нормальному гену
6. объектом исследования служит сам ген

110. Материалом для осуществления полимеразной цепной реакции могут быть:
1. клетки хориона
2. микроорганизмы
3. биологические жидкости (сперма, слюна)
4. старые пятна крови
5. венозная кровь
6. зародыш на доимплантационной стадии

111. Осуществление непрямого метода молекулярной диагностики (ПДРФ) возможно, если:
1. искомый ген картирован
2. мутация не идентифицирована
3. ген не секвенирован
4. пробанд отсутствует
5. известны нуклеотидные последовательности, фланкирующие ген и к ним
имеются ДНК-зонды или олигопраймеры

112. К этиологическим методам лечения относят:
1. трансплантацию органов-мишеней
2. генную инженерию
3. введение эмбриональных клеток
4. ограничение введения вредного продукта
5. заместительную терапию

113. К патогенетической терапии относят:
1. аутогенотерапию
2. выведение вредного продукта
3. ззаместительную терапию
4. диэтотерапию

114. Как векторные молекулы могут быть использованы:
1. плазмиды
2. дрожжи
3. фаги
4. хромосомы
5. липосомы

115. Профилактика наследственных заболеваний включает следующие уровни:
1. прегаметический
2. доимплантационный
3. сегрегационный
4. пренатальный
5. постнатальный
6. во время родов

ТЕМА:МОНОГЕННЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ. БОЛЕЗНИ ЭКСПАНСИИ.

ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:

116. К болезням экспансий относят:
1. хорею Гентингтона
2. болезнь Вильсона-Коновалова
3. синдром Мартина-Белла
4. миотоническую дистрофию
5. миопатию Эрба
6. хромосомные болезни

117. Для хореи Гентингтона характерно:
1. сохранность интеллекта
2. хореические гиперкинезы
3. деменция
4. начало болезни в позднем возрасте
5. локализация гена на 12р 16.1-3.
6. увеличение триплетных повторов

118. Для синдрома фрагильной хромосомы Мартина-Белла характерно:
1. локализация гена на Хq 27-28.
2. умственная отсталость
3. мужчины болеют тяжелее
4. увеличение триплетных повторов
5. микроорхидизм

119.К наследственным аминоацидопатиям относятся:
1. алкаптонурия
2. фенилкетонурия
3. болезнь Гоше
4. альбинизм
5. галактоземия

120. Для болезни Тея-Сакса характерно:
1. атрофия зрительного нерва
2. симптом «соли с перцем»
3. симптом «вишневой косточки»
4. деменция
5. недостаток лизосомальной гидролазы
6. недостаток липопротеидной липазы

121. Для фенилкетонурии характерно:
1. аутосомно-рециссивный тип наследования
2. аутосомно-доминантный тип наследования
3. гиперфенилаланинемия
4. гипофенилаланинемия
5. слабоумие
6. судорожный синдром
7. полиневропатический синдром

122. Для диагностики фенилкетонурии используют:
1. молекулярное ДНК-зондирование
2. микробиологический тест Гатри
3. определение содержания фенилаланингидроксилазы
4. определение содержания фенилаланина в крови
5. определение содержания фенилаланина в моче

123. Обследованию на муковисцидоз подлежат:
1. больные с хронической легочной патологией
2. больные с синегнойной инфекцией
3. больные со стафилококковой инфекцией
4. женщины с первичным бесплодием
5. дети, не удваивающие массу тела к 7 месяцам

ТЕМА:МАТЕРИАЛЬНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ.
ОСНОВЫ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ГЕНЕТИКИ.

ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ.

124. Формы взаимодействия между аллельными генами:
1. неполное доминирование
2. полимерия
3. эпистаз
4. полное доминирование
5. кодоминантность
6. сверхдоминирование

125. Формы взаимодействия неаллельных генов:
1. кодоминантность
2. сверхдоминирование
3. эпистаз
4. полимерия
5. комплементарность

126. При мейозе осуществляется деление:
1. эквационное
2. редукционное
3. редукционно-эквационное
4. рекомбинантное (кроссинговер)

127. К основным ферментам репарации относят:
1. рестриктазу
2. лигазу
3. ДНК-полимеразу
4. ганглиозидазу
5. ревертазу

128. Комплементарными друг другу являются:
1. цитозин — тимин
2. гуанин — цитозин
3. аденин — гуанин
4. цитозин — аденин
5. аденин — тимин
6. аденин — урацил

129. Важнейшие свойства генетического кода:
1. диплетность
2. триплетность
3. тетраплетность
4. вырожденность
5. универсальность
6. экстраполяция
7. перекрываемость

130. К регуляторным элементам структурного гена относят:
1. КЭП-сайт
2. промотор
3. ревертазу
4. энхансор
5. терминатор
6.антикодон

131. Гетерохроматин представляют:
1. экзоны
2. темные полосы при дифференциальном окрашивании хромосом
3. интроны
4. элементы гена, обеспечивающие жизнеспособность клетки

132. Методы работы с ДНК:
1. гибридизация соматических клеток
2. создание рекомбинантных молекул
3. Саузерн-блот гибридизация
4. создание библиотек ДНК-зондов
5. полимеразная цепная реакция
6. электрофорез белков плазмы
7. генеалогический анализ

133. Как генетические маркеры могут быть использованы:
1. полиморфизм хромосом (морфологические перестройки)
2. сцепленные признаки в родословных
3. полиморфные сайты рестрикций (ДНК-маркеры)
4. группы крови
5. геномный ДНК- отпечаток
6. комплекс HLA
7. триплетность кода

134. Методы молекулярной диагностики наследственных болезней:
1. прямое ДНК-зондирование
2. ПДРФ
3. геномная дактилоскопия
4. дерматоглифика
5. кариотипирование
6. определение полового хроматина

135. Функция белка Р 53:
1. удлиняет пресинтетический период
2. увеличивает постсинтетический период
3. прекращает митоз
4. индуцирует синтез белков репарации
5. определяет апоптоз

136. Геномная библиотека представлена:
1. учебным руководством по генетике
2. набором ДНК-зондов в составе рекомбинантных молекул
3. набором олигопраймеров к фланкирующим участкам гена
4. ДНК-зондами к сайтам рестрикции
5. коллекцией клонов известных хромосом
6. ДНК-содержащими вирусами

137. Уровни экспрессии гена:
1. трансляционный
2. транскрипционный
3. процессинг
4. кроссинговер
5. посттрансляционный
6. претранскрипционный

138. Смысловые кодирующие участки ДНК представлены:
1. уникальными последовательностями нуклеотидов
2. повторяющимися последовательностями нуклеотидов
3. кластерами генов
4. сайтами рестрикций
5. минисателлитами

139. Некодирующую ДНК характеризует:
1. представленность повторяющимися последовательностями
нуклеотидов
2. участие в трансляции
3. участие в регуляторных функциях
4. сохранение при сплайсинге
5. использование в качестве генетических маркеров

ТЕМА:МУТАЦИИ.

ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:

140. К хромосомным мутациям относят:
1. трансверсия
2. трансляция
3. делеция
4. инверсия
5. мимикрия
6. транслокация
7. экстраполяция
8. дупликация

141. Антимутагенными свойствами обладают продукты:
1. грибы
2. орехи
3. капуста
4. лук
5. цикорий
6. коньяк

142. К лекарственным мутагенам относят:
1. некоторые антибиотики
2. антиконвульсанты
3. психотропные средства
4. валериана
5. гормоны
6. витамины

143. Для химических мутагенов свойственно:
1. наличие порога действия
2. зависимость от индивидуальных особенностей организма
3. зависимость от стадии развития клеток
4. зависимость от химического строения мутагена
5. зависимость от количества мутагена

144. К системе антимутагенной защиты в организме относят:
1. цитохром С
2. серотонин
3. глутатион
4. гепарин
5. витамин Е
6. гистамин

ТЕМА:МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ.

ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:

145. Аутосомно-доминантно наследуются:
1. дистрофическая карликовость
2. хорея Гентингтона
3. миопатия Эрба
4. миопатия Ландузи-Дежерина
5. нейрофиброматоз

146. Наследуются сцепленно с Х-хромосомой миопатия:
1. Беккера
2. конечностно-поясная Эрба
3. гипертрофическая Дюшена
4. плече-лопаточно-лицевая Ландузи-Дежерина

147. Генетическая гетерогенность обусловлена:
1. разными мутациями в одном локусе
2. хромосомными аберрациями
3. нарушением на разных уровнях экспрессии гена
4. влиянием внешне-средовых факторов
5. мутациями в разных локусах

148. Клинический полиморфизм обусловлен:
1. генетической гетерогенностью
2. влиянием внешне-средовых факторов
3. взаимодействием генов
4. геномными мутациями

149. Для сцепленных генов характерно:
1. локализация в одной хромосоме
2. совместная передача признаков не зависит от кроссинговера
3. совместная передача признаков в поколениях
4. кодирование различных признаков

150. Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно:
1. отсутствие болезни у родителей
2. наличие болезни во всех поколениях родословной
3. проявление в гетерозиготном состоянии
4. независимость проявления болезни от пола
5. в гомозиготном состоянии усиление проявлений болезни
6. всегда одинаковая экспрессивность и пенетрантность

151. Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно:
1. родители фенотипически здоровы
2. родители облигатные гетерозиготные носители
3. при множественном аллелизме возможно появление
«компаунд-гетерозигот»
4. инбридинг не влияет на частоту гена
5. несвойственно накопление гена в популяции

152. Для рецессивного Х-сцепленного наследования характерно:
1.дочери больного отца не получают ген болезни
2.дочери больного отца — облигатные носители гена
3. болеют лица мужского пола
4.у женщины -носительници больными могут быть 25% сыновей
5.у больного отца 25% больных сыновей

153. Для Х-сцепленного доминантного типа наследования характерно:
1. частота заболевания мужчин и женщин одинакова
2. мужчина передает свое заболевание сыну в 50% случаев
3. ббольной отец передает заболевание 50% дочерей
4. заболевание мужчин,как правило, протекает легче
5. женщина передает свое заболевание 25% дочерей и сыновей

ТЕМА:ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА.

ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:

154. Закон Харди-Вайнберга позволяет рассчитать частоту:
1. рецессивного гена
2. доминантного гена
3. гетерозиготного носительства
4. кроссинговера
5. мутаций

155. К генетико-автоматическим процессам относят:
1. естественный отбор
2. мутационный процесс
3. дрейф гена
4. инбридинг
5. миграция генов
6. сцепление генов

ТЕМА:МУТАЦИИ. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ.

УСТАНОВИТЬ СООТВЕТСТВИЕ:

156. Вид мутации: Название:
1. Числовые А. Делеция
Б. Полисомия
2. Структурные В. Полиплоидия
Г. Транслокация
Д. Анеуплоидия

157. Вид мутации: Характерные признаки:
1. Гаметические А. Передаются по наследству
2. Соматические Б. Являются причиной мозаицизма
В. Не передаются по наследству

158. Признак хромосомы: Название:
1. Структура на конце плеча А. Центромера
2. Короткое плечо Б. Теломера
3. Длинное плечо В. Р
4. Первичная перетяжка Г. q
5. Вторичная перетяжка Д. Сателлит

159. Название синдрома: Генотип:
1. Патау А. 47 ХХ + 21
2. Дауна Б. 47 ХУ + 13
3. Эдвардса В. 47 ХХХ
4. Трипло-Х Г. 47 ХХ + 18

160. Синдром: Признаки:
1. Дауна А. Птеригиум
2. Шерешевского-Тернера Б. Уплощение профиля лица
В. Низкорослость
Г. Высокий рост
Д. Эпикант
Е. Страдают только женщины
Ж. Частые пороки сердца
З. Негрубые нарушения интеллекта
И. Грубые нарушения интеллекта

ТЕМА:МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ.

УСТАНОВИТЬ СООТВЕТСТВИЕ:

161. Заболевание: Признак:
1. Хорея Гентингтона А. Увеличение повтора триплетов CGG
2. Синдром Мартина -Белла Б. Увеличение повтора триплетов CAG
В. Частота гена у мужчин 1 : 1500
Г. Умственная отсталость
Д. Наличие признаков дизморфогенеза

162. Заболевание: Биохимический дефект:
1. Муковисцидоз А. Нарушение медь-транспортной АТФ-азы
2. Болезнь Вильсона Б. Недостаточность лизосомальной гидролазы
3. 1 тип гиперлипидемии В. Недостаточность липопротеидной липазы
4. Болезнь Тея-Сакса Г. нарушение реабсорбции хлора

163. Заболевание: Метод диагностики:
1. Фенилкетонурия А. Потовая проба
2. Галактоземия Б. Определение содержания фенилаланина
3. Муковисцидоз В. Появление типичных клинических сим-
птомов после употребления молока
Г. Определение активности ферментов
поджелудочной железы

164. Заболевание: Лечение:
1. Болезнь Вильсона А. Исключение из пищи фруктозы, сахарозы.
2. Фенилкетонурия Б. Уменьшение в пище содержания холестерина
3. Семейная гиперлипо- В. Употребление белковых гидролизатов
протеидемия Г. D- пеницилламин
4. Фруктоземия

Заболевание: Симптомы:
1. Муковисцидоз А. Боли в суставах
2. Фенилкетонурия Б. Слабоумие
3. Болезнь Тея-Сакса В. Слепота
4. Алкаптонурия Г. Хроническая бронхо-пневмония
Д. Темная окраска хрящей (носа, ушных раковин)
Е. Панкреатит

166. Заболевание: Тип наследования:
1. 1 тип гиперлипидемии А. Аутосомно-рециссивный
2. Фруктоземия Б. Х-сцепленный
3. Альбинизм В. Аутосомно-доминантный
4. Мукополисахаридоз Хантера

167. Заболевание: Локализация гена в хромосоме:
1. Хорея Гентингтона А. Х
2. Миопатия Дюшена Б. 4р
3. Болезнь Вильсона В. 13
4. Муковисцидоз Г. 7

168. Процесс: Фермент:
1. Разрезание ДНК А. Ревертаза
2. Сшивание ДНК Б. ДНК-полимераза
3. Построение нити ДНК на основе М-РНК В. Рестриктаза
4. Построение нити ДНК на основе нити ДНК Г. Лигаза
Д. Альдолаза

ТЕМА:МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ. ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА.

УСТАНОВИТЬ СООТВЕТСТВИЕ:
169. Заболевание: Маркер по HLA:
1. Рассеянный склероз А. В8В18 DR3/DR4
2. Инсулинозависимый сахарный диабет Б. В27
3. Болезнь Бехтерева В. А3 В7 DR2

170. Тип брака: Название:
1. Между царственными особами А. Ассортативный
2. По внешнему сходству Б. Морганический
3. Между родственниками 1 степени В. Инцест
4. Между родственниками 11 степени Г. Инбридинг
Д. Полигамия

ТЕМА:ОСНОВЫ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ГЕНЕТИКИ.

УСТАНОВИТЬ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ:

171. Этапов экспрессии гена:
1. Посттрансляционный период
2. Сплайсинг
3. Транскрипция
4. Трансляция

172. Этапов полимеразной цепной реакции:
1. Получение и очистка ДНК
2. Амплификация ДНК (увеличение количества)
3. Денатурация нагреванием (разделение на 2 цепочки)
4. Добавление в раствор ДНК-полимеразы
5. Отжиг (добавление искусственных специфических олигопраймеров)

173. Этапов геномной дактилоскопии:
1. Обработка ДНК специфическими рестриктазами
2. Электрофорез
3. Получение ДНК (напр. из биологических жидкостей)
4. Гибридизация с искусственными ДНК-зондами (радиоактивными маркерами)
5. Блоттинг (получение отпечатков на нитроцеллюлезном фильтре)
6. Анализ вариабельных полос (участков ДНК); рассчет % совпадений

174. Этапов генной инженерии:
1. Введение рекомбинантной молекулы в клетку реципиента
2. Создание рекомбинантной молекулы
3. Анализ экспрессии экзогенной ДНК ( анализ эффективности)
4. Исскуственный синтез гена или выделение природного гена
5. Выбор векторной молекулы

175. Этапов кариотипирования:
1. Забор крови
2. Окрашивание по Гимза или флюоресцентными красителями
3. Помещение культуры лейкоцитов в термостат (37С) на 3 дня
4. Добавление колхицина
5. Введение в культуру фитогемагглютинина
6. Помещение в гипотонический раствор
7. Перенос на предметное стекло
8. Идентификация хромосом

ТЕМА: МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ.

УСТАНОВИТЬ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ:

176. Клинических синдромов, имеющих диагностическое значение при болезни Вильсона
(в порядке убывания значимости):
1. Поражение экстрапирамидной системы
2. Нарушение медного обмена
3. Поражение печени и др.внутренних органов

177. Патогенетических изменений при болезни Вильсона:
1. Нарушение выведения меди
2. Поражение ЦНС
3. Поражение печени
4. Поражение почек и др.внутренних органов

178. Врачебных действий при выявлении фенилкетонурии:
1.Определение фенилаланина в крови хроматографическим методом
2.Назначение специальной диеты
3.Скринирующий микробиологический тест

179. Врачебных действий при медико-генетическом консультировании семьи с
подозрением на возможность рождения ребенка с болезнью Тея-Сакса:
1. Пренатальная диагностика с помощью амниоцентеза
2. Обследование беременной женщины на гетерозиготное носительство
мутантного гена
3. Обследование партнера женщины на гетерозиготное носительство
мутантного гена
4. Совет врача о прерывании беременности или оставлении ребенка

180. Патогенетических изменений при фруктоземии:
1.Нарушение высвобождения глюкозы из печени
2.Гипогликемия
3.Недостаток фруктокиназы
4.Нарушение расщепления фруктозы, поступающей с пищей

ДОПОЛНИТЬ:

181. Усиление проявлений моногенных наследственных и мультифакториальных
болезней у потомства называется _________________.

182. При определении степени эмпирического риска заболевания для родственников 1
степени может быть использована формула ________.

183. Вертикальная складка у угла глаза называется _____________.

184. Хромосомная аномалия, при которой в одних клетках сохраняется нормальный кариотип, а в других аномальный называется _____________.

185. Кариотип родителей больного простой трисомией по 21 хромосоме _______ _______

186. Тип передачи гепато-церебральной дистрофии _______- _________.

187. Положительная реакция Фелинга выявляется при заболевании ________________.

188. Заболевание, для которого характерны темные пятна на пеленках называется ________

189. Автор метода полимеразной цепной реакции _______ _______ (имя и фамилия)

190. Больной, с которого начинается родословная называется ___________.

191. Братья и сестры пробанда называются _________.

192. Искусственно созданные короткие последовательности нуклеотидов, комплементарные
определенным участкам ДНК называются ______________.

193. Микроорганизм, способный переносить в клетку чужеродную ДНК и обеспечивать
там ее репликацию называется __________ ___________.

194. Искусственно созданный вектор с «пришитыми» к нему антителами к органу
мишени называется ____________.

195. В настоящее время к разрешенным в клинической практике методам генной
инженерии относится аутогенотерапия ____________ клеток.

196. Структура, состоящая из молекулы хозяина (фаг, вирус) и молекулы вектора
( плазмида, дрожжи) называется _____________ ___________.

197. Мутации, появление которых в гене увеличивает способность к дальнейшему
мутированию этого же гена называются ______________.

198. При муковисцидозе в потовой жидкости определяется повышенное содержание ______

199. Больные с хронической бронхо-легочной патологией подлежат обследованию
на _____________.

200. Сочетание идиотии и слепоты типично для клинической картины болезни
_______ — ________ (по фамилии)

201. Деление клетки, определяющее генетическую изменчивость называется ___________.

202. Индивидуальная карта повторяющихся последовательностей (минисателлитов)
присущих каждому человеку называется _____ — _________.

203. Удаление интронов при превращении И-РНК в М-РНК носит название ____________.

204. Определение последовательности нуклеотидов гена называется _______________.

205. Альтернативные формы одного и того же гена называются ___________.

206. Препарат, останавливающий деление клетки на стадии метафазы называется ________.

207. Единица измерения расстояния между локусами (генами) называется ____________.

208. Избирательное увеличение числа копий отдельных нуклеотидов (генов), например
при ПЦР называется _____________.

209 Передача информации, записанной на нити ДНК, через РНК на полипептидную
цепь белка называется ___________ _______.

210. Защита ДНК от действия собственных рестриктаз называется ______________.

211. Смысловые (кодирующие) участки ДНК составляют ____ — ____ процентов
(диапазон в цифрах)

212.Другое название «прыгающих» генов, способных встраиваться в ДНК __________.

213. Мутации, которые приводят организм к гибели на стадии зиготы называются ________.

214. При наличии болезни Дауна у плода, в крови беременной женщины уровень
-фетопротеина _____________.

215. Изменение числа хромосом в одной из пар называется _______________.

216. Взаимодействие аллельных генов, каждый из которых проявляется фенотипически
называется ________________.

217. Брак между родственниками 1 степени называется ____________.

218. Наличие евнухоидных черт строения у мужчин высокого роста с психопатическими
отклонениями характерно для синдрома ______________ (фамилия)

219. Брак по внешнему сходству называется ________________.

220. Генетическая программа, определяющая развитие особи называется ___________.

221.Совокупность всех хромосом, содержащих единицы наследственности (гены)
называется __________.

222. Внешнее проявление реализации гена называется ____________.

223. Наследование, связанное с Х-хромосомой называется ______________.

224. Наследование, связанное с У-хромосомой называется ______________.

225. Закон постоянства и равновесия генотипов в популяции называется закон
________ — _________.(по фамилии)

Скачали данный реферат: Рубашкин, Леда, Эннафа, Золотухин, Molochinskij, Bezukladnikov.
Последние просмотренные рефераты на тему: шпаргалки по химии, мцыри сочинение, грибы реферат, доклад образование.

1