На букву С Со слова «синдром»
Фраза «синдром дауна»
Фраза состоит из двух слов и 12 букв без пробелов.
- Синонимы к фразе
- Написание фразы наоборот
- Написание фразы в транслите
- Написание фразы шрифтом Брайля
- Передача фразы на азбуке Морзе
- Произношение фразы на дактильной азбуке
- Остальные фразы со слова «синдром»
- Остальные фразы из 2 слов
16:03
Синдром Дауна — Вера Ижевская
02:42
День человека с синдромом Дауна. 21.03.2020
02:42
Молодые люди с синдромом Дауна разрушают стереотипы
20:06
Синдром Дауна. Солнечные люди. Жить здорово! (21.03.2017)
42:49
Мужское / Женское. Солнечные дети. Выпуск от 18.08.2017
52:03
Эвелина Бледанс и ее ребенок с синдромом Дауна
Синонимы к фразе «синдром дауна»
Какие близкие по смыслу слова и фразы, а также похожие выражения существуют. Как можно написать по-другому или сказать другими словами.
Фразы
- + брак по залёту −
- + в дорогую клинику −
- + в клиническом смысле −
- + в состоянии ремиссии −
- + врождённые уродства −
- + доктор предположил −
- + жизнерадостный ребёнок −
- + здоровые люди −
- + лёгкий характер −
- + молодой возраст −
- + на фоне беременности −
- + нуждаться в госпитализации −
- + обладать побочными эффектами −
- + объяснения врача −
- + пересадка костного мозга −
- + пересаживать органы −
- + плохие гены −
- + постоянно принимать лекарства −
- + расстройство психики −
- + расцвет сил −
- + серьёзный диагноз −
- + симулировать потерю памяти −
- + специальная терапия −
- + страдать диабетом −
Ваш синоним добавлен!
Написание фразы «синдром дауна» наоборот
Как эта фраза пишется в обратной последовательности.
ануад морднис 😀
Написание фразы «синдром дауна» в транслите
Как эта фраза пишется в транслитерации.
в армянской🇦🇲 սինդրոմ դաունա
в греческой🇬🇷 σεινδρομ δαυνα
в грузинской🇬🇪 სინდრომ დაუნა
в еврейской🇮🇱 סינדרומ דאונא
в латинской🇬🇧 sindrom dauna
Как эта фраза пишется в пьюникоде — Punycode, ACE-последовательность IDN
xn--d1ahncgld xn--80aak1b3a
Как эта фраза пишется в английской Qwerty-раскладке клавиатуры.
cbylhjvlfeyf
Написание фразы «синдром дауна» шрифтом Брайля
Как эта фраза пишется рельефно-точечным тактильным шрифтом.
⠎⠊⠝⠙⠗⠕⠍⠀⠙⠁⠥⠝⠁
Передача фразы «синдром дауна» на азбуке Морзе
Как эта фраза передаётся на морзянке.
⋅ ⋅ ⋅ ⋅ ⋅ – ⋅ – ⋅ ⋅ ⋅ – ⋅ – – – – – – ⋅ ⋅ ⋅ – ⋅ ⋅ – – ⋅ ⋅ –
Произношение фразы «синдром дауна» на дактильной азбуке
Как эта фраза произносится на ручной азбуке глухонемых (но не на языке жестов).
Передача фразы «синдром дауна» семафорной азбукой
Как эта фраза передаётся флажковой сигнализацией.
Остальные фразы со слова «синдром»
Какие ещё фразы начинаются с этого слова.
- синдром активации тучных клеток
- синдром альцгеймера
- синдром аперта
- синдром артериальной гипертензии
- синдром безопасной атаки
- синдром беквита — видемана
- синдром беременности щенком
- синдром беспокойных ног
- синдром брунса
- синдром бюллербю
- синдром ван гога
- синдром вахтёра
- синдром вельда
- синдром верхней полой вены
- синдром внезапной детской смерти
- синдром высокого мака
- синдром гайе — вернике
- синдром герстмана
- синдром гиперкортицизма
- синдром грушевидной мышцы
- синдром дёге — поттера
- синдром детского сотрясения
- синдром дефицита внимания
- синдром дефицита внимания и гиперактивности
Ваша фраза добавлена!
Остальные фразы из 2 слов
Какие ещё фразы состоят из такого же количества слов.
- а вдобавок
- а вдруг
- а ведь
- а вот
- а если
- а ещё
- а именно
- а капелла
- а каторга
- а ну-ка
- а приятно
- а также
- а там
- а то
- аа говорит
- аа отвечает
- аа рассказывает
- ааронов жезл
- аароново благословение
- аароново согласие
- аб ово
- абажур лампы
- абазинская аристократия
- абазинская литература
Комментарии
@bvsdb 10.01.2020 19:52
Что значит фраза «синдром дауна»? Как это понять?..
Ответить
@eeztej 04.09.2022 02:49
1
×
Здравствуйте!
У вас есть вопрос или вам нужна помощь?
Спасибо, ваш вопрос принят.
Ответ на него появится на сайте в ближайшее время.
А Б В Г Д Е Ё Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Ъ Ы Ь Э Ю Я
Транслит Пьюникод Шрифт Брайля Азбука Морзе Дактильная азбука Семафорная азбука
Палиндромы Сантана
Народный словарь великого и могучего живого великорусского языка.
Онлайн-словарь слов и выражений русского языка. Ассоциации к словам, синонимы слов, сочетаемость фраз. Морфологический разбор: склонение существительных и прилагательных, а также спряжение глаголов. Морфемный разбор по составу словоформ.
По всем вопросам просьба обращаться в письмошную.
Все словари русского языка: Толковый словарь, Словарь синонимов, Словарь антонимов, Энциклопедический словарь, Академический словарь, Словарь существительных, Поговорки, Словарь русского арго, Орфографический словарь, Словарь ударений, Трудности произношения и ударения, Формы слов, Синонимы, Тезаурус русской деловой лексики, Морфемно-орфографический словарь, Этимология, Этимологический словарь, Грамматический словарь, Идеография, Пословицы и поговорки, Этимологический словарь русского языка.
даун
Энциклопедический словарь
ДА́УН -а; м. Разг. Человек, страдающий одной из форм олигофрении. ● По фамилии английского врача Л. Дауна, описавшего в 1866 г. эту болезнь.
Поговорки
Уйти в даун. 1. Жарг. мол. Погрузиться в депрессию. Елистратов 1994, 104; Никольский, 39. 2. Жарг. комп. Перестать отвечать на входящие звонки (о станции); дать сбой. Садошенко, 95.
Быть в дауне. О состоянии депрессии. Рожанский, 20. Даун — депрессия.
Словарь русского арго
ДАУН1, -а, м.
1. Какое-л. крайнее эмоциональное состояние (обычно подавленности, отчаяния или изумления).
Быть в дауне — быть в таком состоянии.
Уйти в даун — войти в такое состояние.
2. Период времени, в течение которого компьютер не работает из-за неисправности.
Ушел в даун.
От англ. down — вниз, внизу; 2. — из языка пользователей комьютеров; от англ. to be down.
Орфографический словарь
Да́ун, -а: боле́знь Да́уна, синдро́м Да́уна
Синонимы к слову даун
сущ., кол-во синонимов: 13
идиот, дебил, олигофрен, тупица, дурак, слабоумный
Словарь иностранных слов
ДАУН [англ. down — вниз] — сленг мол. ДЕПРЕССИЯ, уныние; упадок сил.
Сканворды для слова даун
— Английский врач, давший свою фамилию умственно отсталым.
— Город в Германии, районный центр, курорт, расположенный в федеральной земле Рейнланд-Пфальц.
— Генетическое заболевание трисомия-21 носит его имя.
— Умный англичанин, давший свою фамилию умственно отсталым.
— Ребёнок с болезнью от врача.
Полезные сервисы
даун-хилл
Словарь иностранных слов
ДАУН-ХИЛЛ [англ. down-hill < down — вниз + hill — холм, возвышенность] — спорт. разновидность роликового спорта, скоростной спуск с горы на роликовых коньках, где участники достигают скорости более 80 км/ч.
Полезные сервисы
дауна болезнь
Энциклопедический словарь
Да́уна боле́знь — одна из форм олигофрении, обусловленная аномалией хромосомного набора (см. Хромосомные болезни). Характеризуется задержкой умственного и физического развития в сочетании с нарушением деятельности желёз внутренней секреции и нередко — уродствами. Названа по имени английского врача Л. Дауна (L. Down), описавшего её в 1866.
* * *
ДАУНА БОЛЕЗНЬ — ДА́УНА БОЛЕ́ЗНЬ, одна из форм олигофрении (см. ОЛИГОФРЕНИЯ), обусловленная аномалией хромосомного набора (см. Хромосомные болезни (см. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ)). Характеризуется задержкой умственного и физического развития в сочетании с нарушением деятельности желез внутренней секреции и нередко — уродствами. Названа по имени английского врача Л. Дауна, описавшего ее в 1866.
Большой энциклопедический словарь
ДАУНА БОЛЕЗНЬ — одна из форм олигофрении, обусловленная аномалией хромосомного набора (см. Хромосомные болезни). Характеризуется задержкой умственного и физического развития в сочетании с нарушением деятельности желез внутренней секреции и нередко — уродствами. Названа по имени английского врача Л. Дауна, описавшего ее в 1866.
Полезные сервисы
дауна синдром
Энциклопедия Кольера
ДАУНА СИНДРОМ — врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Это одна из наиболее распространенных форм умственной отсталости; ею страдает примерно 10% больных, поступающих в психиатрические лечебницы. Для больных с синдромом Дауна характерно сохранение физических черт, свойственных ранней стадии развития плода, в том числе узких раскосых глаз, придающих больным внешнее сходство с людьми монголоидной расы, что дало основание Л.Дауну назвать в 1866 данное заболевание «монголизмом» и предложить ошибочную теорию расовой регрессии, или эволюционного отката. На самом деле синдром Дауна не связан с расовыми особенностями и встречается у представителей всех рас. Синдром удалось экспериментально воспроизвести у крыс путем рентгеновского облучения эмбриона на 12-13-й день беременности.
Характеристика. Помимо уже упоминавшихся особенностей строения глаз у больных с синдромом Дауна выявляются и другие характерные признаки: маленькая округлая голова, гладкая влажная отечная кожа, сухие истонченные волосы, маленькие округлые уши, маленький нос, толстые губы, поперечные бороздки на языке, который зачастую высунут наружу, так как не помещается в полости рта. Пальцы короткие и толстые, мизинец сравнительно мал и обычно загнут вовнутрь. Расстояние между первым и вторым пальцами на кистях и стопах увеличено. Конечности короткие, рост, как правило, значительно ниже нормы. Половые признаки развиты слабо, и, вероятно, в большинстве случаев способность к репродукции отсутствует. Интеллект больных обычно снижен до уровня умеренной умственной отсталости. Коэффициент интеллектуального развития (IQ) колеблется между 20 и 49, хотя в отдельных случаях может быть выше или ниже этих пределов. Даже у взрослых больных умственное развитие не превышает уровень нормального семилетнего ребенка. В руководствах традиционно описываются такие черты больных с синдромом Дауна, как покорность, позволяющая им хорошо приспосабливаться к больничной жизни, ласковость, сочетающиеся с упрямством, отсутствием гибкости, склонность к подражательству, а также чувство ритма и любовь к танцам. Однако систематические исследования, проведенные в Англии и США, не подтверждают этот образ.
Причины. В качестве возможных причин синдрома Дауна рассматривались многие факторы, но в настоящее время твердо установлено, что в основе его лежит аномалия хромосом: лица, страдающие этим расстройством, имеют, как правило, 47 хромосом вместо нормальных 46. Дополнительная хромосома является результатом нарушенного созревания половых клеток. В норме при делении незрелых половых клеток парные хромосомы расходятся, и каждая зрелая половая клетка получает 23 хромосомы. Во время оплодотворения, т.е. слияния материнской и отцовской клетки, нормальный набор хромосом восстанавливается (см. также ЭМБРИОЛОГИЯ). В основе синдрома Дауна лежит нерасхождение одной из хромосомных пар, обозначаемой как 21-я. В результате у ребенка появляется лишняя (третья) 21-я хромосома. Это состояние называется трисомией по 21-й паре хромосом. Хотя в подавляющем большинстве случаев при синдроме Дауна обнаруживается именно эта трисомия, крайне редко встречаются и другие хромосомные аномалии. Генетические исследования на плодовых мушках (дрозофилах) показали, что важнейшим фактором, определяющим нерасхождение хромосом при созревании яйцеклетки, является возраст матери. В отношении синдрома Дауна уже давно было известно, что вероятность рождения больного ребенка растет с увеличением возраста матери, причем тем быстрее, чем она старше. Число детей с этим синдромом, появившихся у матерей после 35 лет, значительно выше, чем у более молодых. По этой причине врачи часто советуют будущим матерям, чей возраст превышает 35 лет, прибегнуть к амниоцентезу, т.е. процедуре получения образца околоплодных вод для анализа хромосомного состава клеток. Это дает возможность прервать беременность, угрожающую рождением больного ребенка. Установлено, что если синдромом Дауна страдает один из однояйцовых близнецов, то неизбежно болен и другой, а у разнояйцовых близнецов, как и вообще у братьев и сестер, вероятность такого совпадения значительного ниже. Данный факт дополнительно свидетельствует в пользу хромосомного происхождения болезни. Однако синдром Дауна нельзя считать наследственным заболеванием, так как при нем не происходит передачи дефектного гена из поколения в поколение, а расстройство возникает на уровне репродуктивного процесса.
Лечение. Предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки. Как и другие умственно отсталые дети их уровня, больные с синдромом Дауна поддаются обучению бытовым навыкам, координации движений, речи и другим простым функциям, необходимым в повседневной жизни.
Полезные сервисы
даунбит
Синонимы к слову даунбит
сущ., кол-во синонимов: 2
Полезные сервисы
даунгрейд
Синонимы к слову даунгрейд
сущ., кол-во синонимов: 1
Сканворды для слова даунгрейд
— Использование старого аппаратного или программного обеспечения.
Полезные сервисы
дауни
Сканворды для слова дауни
— Американский актёр, исполнивший заглавную роль в фильме «Железный человек».
— Американский актёр, исполнивший заглавную роль в фильме Гая Ричи «Шерлок Холмс».
— Американский актёр, исполнивший роль Пола Эвери в фильме «Зодиак».
— Американский актёр, исполнивший роль Лайонела в фильме «Мех».
— Американский актёр, исполнивший роль Гарри Локхарта в фильме «Поцелуй навылет».
— Американский актёр, исполнивший роль Пита Грэхема в фильме «Готика».
Полезные сервисы
даунизм
Новый словарь иностранных слов
даунизм
— иначе болезнь Дауна
Полезные сервисы
даунинг
Сканворды для слова даунинг
— Он стал известен тем, что основал в Лондоне новую улицу, а его личный дом под № 10, после его смерти перешёл в собственность короля, который пожаловал его тогдашнему премьеру Роберту Уолполу.
Полезные сервисы
даунинг-стрит
Энциклопедический словарь
Да́унинг-Стрит (Downing Street), улица в Лондоне, на которой расположены резиденция премьер-министра Великобритании, Министерство иностранных дел, а также Министерство по делам Содружества. В переносном смысле — британское правительство.
* * *
ДАУНИНГ-СТРИТ — ДА́УНИНГ-СТРИТ (Downing Street), улица в Лондоне, на которой расположена резиденция премьер-министра Великобритании, а также Министерство иностранных дел и по делам Содружества. В переносном смысле — британское правительство.
Большой энциклопедический словарь
ДАУНИНГ-СТРИТ (Downing Street) — улица в Лондоне, на которой расположена резиденция премьер-министра Великобритании, а также Министерство иностранных дел и по делам Содружества. В переносном смысле — британское правительство.
Орфографический словарь
Да́унинг-стри́т, нескл., жен.
Синонимы к слову даунинг-стрит
сущ., кол-во синонимов: 1
Грамматический словарь
Словарь иностранных слов
ДАУНИНГ-СТРИТ [англ. Downing Street] — небольшая улица в центре Лондона, на которой находится резиденция премьер-министра Великобритании, а также резиденция канцлера казначейства. Перен. резиденция английского премьер-министра.
Полезные сервисы
даунито
Поговорки
Даунито хромосом. Жарг. шк. Шутл. Учитель биологии. (Запись 2004 г.).
Полезные сервисы
даунито хромосом
Поговорки
Жарг. шк. Шутл. Учитель биологии. (Запись 2004 г.).
Полезные сервисы
даунклуб
Словарь русского арго
ДАУНКЛУБ, -а, м.
Скучное сборище, собрание, неинтересное мероприятие.
От даун 2 + общеупотр. «клуб».
Синонимы к слову даунклуб
сущ., кол-во синонимов: 2
Полезные сервисы
даунорас (daunoras) вацловас
Большой энциклопедический словарь
ДАУНОРАС (Daunoras) Вацловас (р. 1937) — литовский певец (бас), народный артист СССР (1986). С 1960 (с перерывами) в Литовском театре оперы и балета (ныне Литовская опера). Профессор Литовской консерватории (с 1983). 3-и премии Всесоюзного конкурса вокалистов им. Глинки (1962), Международного конкурса им. Чайковского (1966), Гран при конкурса вокалистов в Тулузе (1971).
Полезные сервисы
даунорас вацловас
Энциклопедический словарь
Да́унорас Вацловас (Daunoras) (р. 1937), литовский певец (бас), народный артист СССР (1986). С 1960 (с перерывами) в Литовском театре оперы и балета (ныне Литовская опера). Профессор Литовской консерватории (с 1983). 3-я премия на Международном конкурсе им. П. И. Чайковского (1966).
* * *
ДАУНОРАС Вацловас — ДА́УНОРАС (Daunoras) Вацловас (р. 1937), литовский певец (бас), народный артист СССР (1986). С 1960 (с перерывами) в Литовском театре оперы и балета (ныне Литовская опера). Профессор Литовской консерватории (с 1983). 3-и премии Всесоюзного конкурса вокалистов им. Глинки (1962), Международного конкурса им. Чайковского (1966), Гран при конкурса вокалистов в Тулузе (1971).
Полезные сервисы
даунорубицин
Синонимы к слову даунорубицин
сущ., кол-во синонимов: 1
Полезные сервисы
даунс
Сканворды для слова даунс
— Гряды на Юго-востоке Великобритании.
Полезные сервисы
даунсайд
Словарь бизнес-сленга
Даунсайд (англ. downside) — негативная сторона явления.
Полезные сервисы
даунтайм
Практический толковый словарь
нлп Состояние легкого транса, когда ваше внимание обращено внутрь, к вашим собственным мыслям и ощущениям. Состояние отсутствия сенсорной осведомленности; взгляд «вниз» в собственное сознание; видение, слышание и ощущение мыслей, воспоминаний, знаний.
Полезные сервисы
даунтаун
Энциклопедический словарь
ДАУНТАУН — ДА́УНТАУН (англ. downtown, букв. — нижний город), в американских крупных городах — деловая, центральная часть города (название произошло от нью-йоркского делового центра, который расположен в нижней части Манхэттена).
Сканворды для слова даунтаун
— В американских крупных городах — деловая, центральная часть города.
Полезные сервисы
даунтемпо
Синонимы к слову даунтемпо
сущ., кол-во синонимов: 2
Полезные сервисы
даунтон
Орфографический словарь
Синонимы к слову даунтон
сущ., кол-во синонимов: 1
Сканворды для слова даунтон
— Британский телесериал «Аббатство …».
Полезные сервисы
даунхилл
Синонимы к слову даунхилл
сущ., кол-во синонимов: 2
Полезные сервисы
дауншифтер
Сканворды для слова дауншифтер
— Человек, сознательно выбирающий меньшее количество работы и меньший доход ради большей свободы.
Полезные сервисы
дауншифтинг
Синонимы к слову дауншифтинг
сущ., кол-во синонимов: 2
Новый словарь иностранных слов
дауншифтинг
(англ. downshifting) сознательное понижение в карьере, выбор менее оплаченной или престижной работы после более высокого положения.
Сканворды для слова дауншифтинг
Полезные сервисы
Это словарь медицинских терминов, которые мы используем в нашем информационном портале.
саркома
злокачественная опухоль, которая возникает из мутировавшей нервной, соединительной или опорной ткани (например, в костях, хрящах, сухожилиях, мускулах, жировой ткани) и поражает её. Конкретное название формы саркомы даётся по месту её возникновения. Например, рабдомиосаркома это злокачественная опухоль поперечно-полосатых мышц, остеосаркома это злокачественная опухоль костей (кость-формирующей ткани).
саркомы мягких тканей
это группа самых разных злокачественных заболеваний, которые начинаются в мягких тканях, например, в соединительной ткани, в жировой и в мышечной ткани, или в ткани периферических нервов. Саркомы мягких тканей составляют примерно 7% из всех видов рака у детей и подростков. Самым частым видом в этой группе опухолей у детей является рабдомиосаркома.
свёртывание крови
поэтапное превращение жидкой крови в сгусток. Процесс свёртывания зависит от баланса/равновесия разных факторов (факторы свёртывания крови, тромбоцитарные факторы свёртывания).
Примеры / Какое значение они имеют для детской онкологии: Нормальная свёртываемость крови важна, например, для остановки кровотечения и заживления ран во время или после операции. Но она может быть нарушена при регулярном приёме внутрь определённых медикаментов (ацетилсалициловая кислота/аспирин). Плохая свёртываемость крови является побочным эффектом при лечении некоторыми видами цитостатиков (например, аспарагиназы), или она возникает как результат тромбоцитопении, вызванной болезнью или лечением. Поэтому свёртывание крови регулярно контролируют во время лечения онкологического заболевания. Из-за пониженной свёртываемости крови увеличивается предрасположенность к кровотечениям и/или кровь свёртывается слишком долго (например, если человек поранился). Повышенная свёртываемость крови может привести к тромбозу.
седация
введение успокоительных средств (седативные препараты). Они оказывают успокаивающее действие на центральную нервную систему, например, при болях, или как очасть обезболивания перед операцией (анестезия).
сенесценция
старение, в результате которого происходят физические изменения в теле
симпатическая нервная система
это одна из частей вегетативной (автономной) нервной системы. Другой частью является парасимпатическая нервная система. Любая стрессовая ситуация и ситуация принуждения активизирует симпатическую нервную систему. Из-за её возбуждения повышается артериальное давление, учащается сердцебиение и дыхание, расширяются зрачки и увеличивается выделение пота. Одновременно тормозится работа желудка и кишечника и уменьшается деятельность их желез.
Примеры / Какое значение они имеют для детской онкологии: Из-за мутации клеток симпатической нервной системы ребёнок может заболеть нейробластомой.
симпатический ствол
это цепь нервных узлов симпатической нервной системы, которая находится с двух сторон вдоль всего позвоночника. Симпатическая нервная система является одной из частей автономной нервной системы.
Примеры / Какое значение они имеют для детской онкологии: Из мутировавших незрелых клеток симпатического ствола могут возникать нейробластомы.
симптом
признак болезни, как болезнь проявляется
синдром
это болезнь, которая складывается из совпадения разных характерных симптомов.
Примеры / Какое значение они имеют для детской онкологии: Очень много наследственных синдромов связаны с повышенной вероятностью появления онкологического заболевания. Поэтому их называют раковыми синдромами, или наследственными опухолевыми синдромами. К наследственным опухолевым синдромам относятся, например, синдром Беквита-Видемана, анемия Фанкони, нейрофиброматоз и многие другие.
синдром WAGR
это название редкой болезни, аббревиатура WAGR расшифровывается по первым буквам нескольких расстройств. W (Wilms Tumor), то есть предрасположенность к появлению опухоли Вильмса. A (Aniridia), то есть аниридия, когда у ребёнка частично или полностью отсутствует радужная оболочка глаза. G (Genitourina problems), то есть аномалии в развитии мочеполовой системы. R (mental Retardation), то есть умственная отсталость, задержка психического развития. Кроме того высока вероятность заболевания почек (например, почечная недостаточность) вплоть до хронической почечной недостаточности. Синдром WAGR относится к наследственным опухолевым синдромам (аутосомно-доминантное наследование). Чаще всего он проявляется у детей в возрасте между годом и четырьмя из-за потери участка на 11 хромосоме. В результате активируется так называемый онкоген опухоли Вильмса — ген WT1.
Примеры / Какое значение они имеют для детской онкологии: У детей и подростков с синдромом WAGR вероятность заболеть опухолью Вильмса (нефробластомой) составляет 30-60%.
синдром Беквита-Видемана
это врождённое или приобретённое расстройство (болезнь), для которого характерны ассиметричный рост организма (гемигипертрофия), непропорционально большой размер печени, селезёнки или почек, аномально большой размер языка, пуповинная грыжа, аномалия развития ушных раковин, почек, а также повышенный риск появления злокачественных болезней (в частности, опухоли Вильмса). Синдром Беквита-Видемана относится к наследственным опухолевым синдромам. Он появляется из-за различных генетических нарушений на 11 хромосоме.
Примеры / Какое значение они имеют для детской онкологии: У детей и подростков с синдромом Беквита-Видемана высока вероятность заболеть опухолью Вильмса, опухолью печени (гепатобластома), саркомой мягких тканей (рабдомиосаркома) или нейробластомой.
синдром Блума
это редкое наследственное заболевание. Характерным являются нарушения роста человека, повышенная световая чувствительность глаз, проблемы с фертильностью, повышенная уязвимость к инфекциям и повышенная предрасположенность к раку (лейкозы и сóлидные опухоли). У пациентов с этим синдромом уже в первые два года жизни появляются разные опухоли, которые редко бывают у других людей. Поэтому синдром Блума относится к наследственным опухолевым синдромам.
синдром Вискотта-Олдрича
врождённое заболевание. Это иммунодефицитное состояние, при котором нарушена свёртываемость крови. Его типичными симптомами являются, например, повышенная кровоточивость, склонность к вирусным инфекциям, к аллергическим реакциям, кожная экзема. У больных выше риск заболеть раком.
Примеры / Какое значение они имеют для детской онкологии: У детей и подростков с синдромом Вискотта-Олдрича риск заболеть лимфомой (лимфома Ходжкина, неходжкинские лимфомы) значительно выше.
синдром Гиппеля-Линдау
синоним ангиоматоз сетчатки
это наследственное заболевание. Для него характерны опухолевидные образования в сосудистых тканях (это так называемые ангиомы), в области сетчатки глаза и в области мозжечка, иногда в области спинного мозга. Кроме того появляются кисты в поджелудочной железе, почках и печени, феохромоцитомы и почечно-клеточный рак.
Примеры / Какое значение они имеют для детской онкологии: У детей и подростков с этим синдромом повышается риск заболеть опухолью мозга, например, т.н. гемангиобластомой (опухоль Линдау), или другой злокачественной опухолью (феохромоцитома и почечно-клеточный рак).
синдром Горлина-Гольтца
синоним синдром Горлина, синдром невоидной базальноклеточной карциномы
это наследственное заболевание, которое также известно под названиями синдром невоидной базальноклеточной карциномы, или синдром Горлина. Болезнь связана с разными аномалиями развития и повышенной склонностью к появлению разных форм рака. Чаще всего у больных с этим синдромом встречается такая форма рака кожи как базально-клеточная карцинома. У детей и подростков с синдромом Горлина-Гольтца выше риск заболеть медуллобластомой или саркомой мягких тканей (рабдомиосаркома). Причиной появления этого синдрома являются мутации в 9-ой хромосоме так называемых генов супрессоров опухолей PTCH1 или SUFU. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу.
синдром Горнера
обозначает комбинацию разных симптомов с проблемами на глазах, когда по разным причинам происходит паралич глазных мышц. Например, глазное яблоко западает (этот симптом называется энофтальм), зрачок сужается односторонне (этот симптом называется миоз) и верхнее веко опускается (этот симптом называется птоз).
Примеры / Какое значение они имеют для детской онкологии: Синдром Горнера может появиться, если симпатический нервный ствол поврежден на уровне шейного отдела спинного мозга. Это, например, частый случай при нейробластоме.
синдром Дауна
синоним трисомия 21
врождённое заболевание. Оно проявляется в нарушении развития органов и тканей, в умственной отсталости, по-разному выраженной у разных людей, в отставании роста и в неправильном развитии внешних данных на лице. У детей с синдромом Дауна риск заболеть раком, особенно лейкемией, выше, чем у других детей. Синдром Дауна воникает из-за изменения в хромосомном наборе: в каждой клетке человека в 21-ой паре хромосом имеется три хромосомы вместо двух.
синдром Дениса Драша
это редкое заболевание. Типичным являются тяжелые аномалии половых органов (ложный гермафродитизм), неправильное развитие гонад (половых желез), заболевания почек (разрастание клеток соединительной ткани в почечных тельцах, мезангиальный склероз), очень рано появляется почечная недостаточность, высокая вероятность появления опухоли Вильмса и рака половых желез (гонадобластомы). Поэтому синдром Дениса Драша относится к наследственным опухолевым синдромам. У большинства детей с этой болезнью находят генную мутацию на 11 хромосоме, это так называемый онкоген опухоли Вильмса (ген WT1). Предположительно этот ген играет важную роль в развитии мочепополовой системы. Если есть мутация этого гена, то принципиально высока вероятность появления опухоли Вильмса (74-90%).
синдром Ли-Фраумени
это семейный раковый синдром, который может передаваться по наследству. Отличается тем, что в семьях с этим синдромом повышается риск заболеть сóлидной опухолью. У детей и подростков чаще всего могут возникать рак надпочечников и саркомы мягких тканей, а также лейкозы и опухоли мозга. У взрослых повышается риск заболеть раком костей (остеосаркома), молочной железы и раком лёгких. Как правило, у них мутирует ген р53, который называют геном супрессором опухолей.
Примеры / Какое значение они имеют для детской онкологии: У детей с синдромом Ли-Фраумени повышается риск заболеть высокозлокачественной и низкозлокачественной глиомой.
синдром лизиса опухоли
синоним синдром распада опухоли
это изменение в обмене веществ, которое наступает из-за разрушения большого количества злокачественных (раковых) клеток после курса химиотерапии. Увеличивается концентрация мочевой кислоты, калия, фосфора, в сыворотке крови снижается уровень кальция – в результате нарушается работа почек.
Примеры / Какое значение они имеют для детской онкологии: Осложнение наступает, как правило, при лечении лейкозов и лимфом. Поэтому этим больным во время лечения назначают профилактические процедуры (поддерживающая/сопроводительная терапия).
синдром Луи-Бар
синоним атаксия-телеангиэктазия
врождённое заболевание; у больных нарушена центральная нервная система, повреждена иммунная система, расширены капилляры глаз и кожи (т.е. телеангиэктазия), есть предрасположенность заболеть раком. Дегенеративное заболевание центральной нервной системы проявляется, например, в нарушении координации движений (атаксия) и способности контролировать глазные яблоки. Иммунодефицитное состояние предрасполагает к частым повторяющимся инфекционным заболеваниям.
Примеры / Какое значение они имеют для детской онкологии: У больных с синдромом Луи-Бар повышен риск заболеть определёнными формами рака. Примерно 10% из них заболевают лейкозом, лимфомой или опухолью ЦНС. На клеточном уровне это связано с нарушениями в восстановительной системе ДНК и с повышенной ломкостью хромосом. Из-за них начинаются хромосомные изменения, которые приводят к нарушению контроля за клеточным циклом.
синдром опсоклонуса-миоклонуса
синоним энцефалопатия Кинсбурна, синдром „танцующих глаз“
короткие, быстрые, беспорядочные движения глаз в разные направления и одновременно прерывистые вздрагивания и подёргивания рук и ног. Бывает при нейробластоме.
синдром Перлмана
это очень редкая болезнь. Она сопровождается избыточным ростом (макросомия), высокой смертностью в раннем возрасте, дефектами развития почек, нефробластоматозом и опухолями почек. Синдром Перлмана возникает в результате мутации гена DIS3L2. Этот ген управляет важными биологическими процессами, которые играют важную роль в умственном и физическом развитии. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу и относится к наследственным опухолевым синдромам.
Примеры / Какое значение они имеют для детской онкологии: У детей с синдромом Перлмана очень высокий риск заболеть опухолью Вильмса (часто это двусторонняя нефробластома).
системное заболевание
болезнь, которая охватывает полностью весь организм
Примеры / Какое значение они имеют для детской онкологии: К системным заболеваниям относятся такие формы рака как злокачественное заболевание кроветворной системы (лейкозы) и лимфатической системы (лимфомы).
системный
т.е. такой, который охватывает полностью весь организм
солидная опухоль
уплотнённый (сóлидный) рост ткани собственного организма, который имеет определённую локализацию (т.е. затрагивают одно место тела). Сóлидая опухоль может расти в любом внутреннем органе, она может быть доброкачественной и злокачественной; но только злокачественные из них относятся к онкологическим заболеваниям.
Примеры / Какое значение они имеют для детской онкологии: Солидные опухоли – собирательный термин для всех онкологичсеких заболеваний, которые не затрагивают кроветворную и лимфатическую систему. Болезни, поражающие кроветворную и лимфатическую системы, являются системными заболеваниями. В детском и подростковом возрасте среди солидных опухолей наиболее распространены опухоли головного мозга, далее следуют нейробластомы (солидные оухоли нервной ткани) и опухоли мягких тканей.
сопроводительная терапия
это дополнительное лечение для профилактики, облегчения или устранения побочных эффектов/осложнений, которое проводится в дополнение к основной терапии. Его цель – улучшить „качество жизни“ пациентов.
Примеры / Какое значение они имеют для детской онкологии: Как правило, cопроводительная терапия является, при лечении большинства раковых заболеваний важной составляющей интенсивной терапии (химио- и лучевая терапия, операция). Комплекс мероприятий включает, например, противорвотные и обезболивающие препараты, профилактика и лечение инфекций, переливание крови). Объём и вид сопроводительной терапии зависит от вида заболевания и его лечения.
спинной мозг
часть центральной нервной системы. С его помощью происходит связь между мозгом и другими органами. Спинной мозг защищён тремя оболочками и находится в костной части позвоночного канала.
Примеры / Какое значение они имеют для детской онкологии: Опухоли центральной нервной системы могут также поражать спинной мозг.
спинномозговая жидкость
синоним ликвор, цереброспинальная жидкость
это жидкость, которая вырабатывается клетками желудочков мозга. Она заполняет полости спинного и головного мозга и защищает мозг от повреждений, а также доставляет питание для мозговых клеток.
Примеры / Какое значение они имеют для детской онкологии: Чтобы проверить, что в ликворе нет метастазов, или наоборот найти их там на ранней стадии, делают анализ спинномозговой жидкости. Он входит в программу диагностики и в план лечения многих форм рака и инфекционных заболеваний. Пробу ликвора берут с помощью люмбальной или вентрикулярной пункции.
средний мозг
Это часть ствола головного мозга. Сверху он граничит с промежуточным мозгом, снизу граничит с мостом мозга, который тоже относится к стволу головного мозга. Через средний мозг проходят важные нервные пути (тракты), которые соединяют головной мозг и спинной мозг. Также средний мозг является тем местом, где начинаются нервы глазных мышц (это черепно-мозговые нервы III и IV); там находятся в том числе ядра нервных клеток, отвечающих за работу определённых мышц.
средостение
средняя часть грудной полости, расположенная между двумя лёгкими.
Примеры / Какое значение они имеют для детской онкологии: Большие внутригрудные опухоли (связанные, например, с острым лимфобластным лейкозом, ОЛЛ, или неходжкинской лимфомой, НХЛ) из-за сдавливания трахей и/или лёгких могут быть причиной проблем с дыханием, опасныx для жизни человека.
стационарное лечение
то есть больного кладут в больницу и всё лечение проходит в больнице.
ствол головного мозга
это часть мозга, которая образует переход между головным мозгом и спинным мозгом. Он контролирует всю жизненно важную работу организма, как дыхание, частоту ритма сердца, артериальное давление, и отвечает за все важные рефлексы, например, рефлекторное смыкание век, глотательный рефлекс, кашлевой рефлекс, слезоточение, слюнный рефлекс. В нём также находятся корни черепно-мозговых нервов.
Примеры / Какое значение они имеют для детской онкологии: У детей и подростков опухоли ствола головного мозга составляют от 10 до 20 процентов всех опухолей ЦНС. Как правило, это глиомы.
стволовые клетки
незрелые (недифференцированные) клетки, способные к неограниченному делению. При делении одна из дочерних клеток остаётся стволовой, а вторая способна созревать (дифференцироваться). Стволовые клетки являются исходным материалом для эмбрионального развития органов, а также всех тканей взрослого человека, способных регенерироваться (например, кожа, слизистые, кроветворные клетки костного мозга). В зависимости от специфики ткани они созревают в клетки нужного типа.
Примеры / Какое значение они имеют для детской онкологии: см. гемопоэтические стволовые клетки
стереотаксический метод
синоним стереотаксис
это такой метод, когда точечно и абсолютно точно входят в соприкосновение c определённым участком в организме или проникают в него. Для этого используется визуальная диагностика (например, компьютерная томография или магнитно-резонансная томография). После компьютерной обработки полученных данных на изображениях определяются точные координаты (стереотаксические расчёты) для следующего этапа, например, для взятия биопсии, или для определённого этапа в лечении.
Примеры / Какое значение они имеют для детской онкологии: В детской онкологии стереотаксический метод в диагностике и в лечении играет важную роль, особенно в диагностике и в лечении опухолей мозга (опухоли ЦНС). Так как размеры этих видов опухолей минимальны, а вырастают они в головном мозге, то есть в сложной анатомической структуре нашего организма, то нет другой операционной техники, чтобы их найти, или чтобы получить к ним доступ. Стереотаксическим методом берут, например, образец опухолевой ткани (стереотаксическая биопсия). Стереотаксическое облучение выполняют тогда, когда надо в точности до миллиметра воздействовать рентгеновским излучением на ткань опухоли, то есть точечно разрушают саму опухоль, при этом не касаясь здоровых соседних тканей.
супратенториальный
то есть такой, который находится над палаткой мозжечка — в средней или в передней черепной ямке.
сцинтиграфия
метод радиоизотопной диагностики, в котором снимки внутренниx органов и тканей (подобно рентгеновским негативам) получают с помощью введения радиоактивного маркера. Запись и диаграмму черно-белых снимков называют сцинтиграммой. По снимкам сцинтиграфии можно определить места патологических очагов в органах и тканях.
Примеры / Какое значение они имеют для детской онкологии: Ecли подозревают поражение костей опухолевыми клетками, тo назначают сканирование скелета (=сцинтиграфия костей скелета). Радиоактивное вещество, которое вводят в вену, сильнее всего накапливается в больных кocтяx.
сцинтиграфия костей скелета
метод диагностики ядерной медицины, по его снимкам в детской онкологии можно найти или исключить метастазы в костях. При обследовании пациенту вводят раствор с радиоактивным индикатором технеций (в медицине принято его обозначать „99Тс“), он также содержит фосфатное соединение. Фосфор является естественным компонентом, из которого состоит костная ткань. Поэтому тенхнеций в соединении с фосфатом скапливается больше всего в тех костях, в которых интенсивнее обмен веществ. Специальная камера фиксирует подозрительные участки.
Примеры / Какое значение они имеют для детской онкологии: В детской онкологии сцинтиграфию костей скелета назначают, как правило, тогда, когда есть подозрение на опухоли в костях или метастазы в костях.
сцинтиграфия с MIBG
метод диагностики по снимкам из области ядерной медицины. Пациенту вводят меченый радиоактивный йод – мета-йод-бензил-гуанидин. Эту диагностику проводят, чтобы обследовать опухоли симпатической нервной системы. У детей и подростков – это в первую очередь нейробластомы, феохромоцитомы и их метастазы. Раствор MIBG (мета-йод-бензил-гуанидин) содержит вещество, которое по своей структуре очень похоже на катехоламины в организме человека. Поэтому оно начинает скапливаться в тех опухолях, которые производят катехоламины. Так как в растворе также есть слабо радиоактивный йод, то попадая к клеткам опухоли, он начинает подавать сигналы. Специальная камера фиксирует эти сигналы и делает снимки.
Синдром Дауна: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.
Определение
Синдром Дауна – это врожденная хромосомная аномалия, заключающаяся в наличии лишней хромосомы в 21-й паре (трисомия по 21-й паре хромосом). У человека 23 пары хромосом, таким образом, обычный ребенок имеет 46 хромосом, а ребенок с синдромом Дауна – 47. Синдром Дауна характеризуется особым внешним видом больного и снижением интеллектуальных способностей. Частота этой хромосомной аномалии в популяции составляет 1:800 и не зависит от пола, расовой принадлежности, уровня жизни семьи, наличия или отсутствия у родителей вредных привычек.
В России ежегодно рождается 2500 детей с синдромом Дауна.
Причины возникновения синдрома Дауна
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна для женщины увеличивается с 35 лет и к 39 годам достигает 1%. Из общего числа новорожденных с болезнью Дауна более 20% рождается у матерей старше 35 лет. Кроме того, факторами риска является наличие у матери гепатита В или С, туберкулез, краснухи, болезни Боткина, возраст отца старше 45 лет, слишком юный возраст матери (до 18 лет), близкородственные браки.
Классификация синдрома Дауна
Выделяют три типа синдрома Дауна:
- трисомия – наиболее распространенная форма синдрома Дауна, для которой характерно полное утроение 21 хромосомы во всех клетках организма; на долю этой формы приходится 94-95% всех случаев болезни;
- смещение (транслокация) 21 пары хромосомы на другие хромосомы – встречается в 4% случаев;
- мозаичный синдром Дауна (около 2% случаев), когда утроенную 21 хромосому содержат только некоторые клетки организма. Сами больные, как правило, ничем не отличаются от здоровых, но имеют большой риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
Симптомы синдрома Дауна
У ребенка с синдромом Дауна широко расставленные глаза, имеющие монголоидный разрез, на радужке могут наблюдаться светлые пигментные пятна, часто присутствует эпикантус – вертикальная складка, расположенная между верхним и нижним веками, частично прикрывающаяся внутренний угол глазной щели. Кроме того, отличительными чертами являются короткий нос, плоская переносица, небольшие ушные раковины, брахицефалия (короткая и широкая, почти круглая, голова), плоский затылок, аркообразное небо. У детей нередко встречаются аномалии зубного ряда, недоразвитие нижней челюсти.
Тело и конечности сформированы непропорционально – фигура приземистая, плечи опущены, конечности короткие, на шее имеется кожная складка, пальцы могут быть укороченными за счет недоразвития средних фаланг. Дети с синдром Дауна имеют уникальный рисунок пальцев и ладоней, это никак не влияет на развитие, а является диагностической особенностью. Ступни обычные, но с увеличенным промежутком между первым и вторым пальцами, на подошве в этом месте часто имеется глубокая складка. У большинства больных синдромом Дауна выявляется плоскостопие. Тонус мышц значительно снижен, что сказывается на движениях.
Диагностируются пороки развития различных органов и систем – сердца, желудочно-кишечного тракта, гипоплазия половых органов, килевидная (грудина выступает) или воронкообразная (грудина вдавлена) деформация грудной клетки.
У детей с синдромом Дауна наблюдается умственная отсталость различной степени выраженности. Все дети с синдромом Дауна отстают в психомоторном развитии – у них снижена эмоциональная активность, они позже, чем их сверстники, начинают сидеть, ходить, говорить, речь их недоразвита, словарный запас бедный.
Речевые нарушения связаны не только с недостаточностью интеллекта, но и с частыми нарушениями слуха и сниженным тонусом мышц.
Несмотря на отставание в интеллектуальном и психоэмоциональном развитии, дети с синдром Дауна обучаемы, хотя им требуется на освоение тех или иных знаний больше времени, чем сверстникам. Они могут посещать дошкольные и школьные учреждения, получать профессиональное образование, заниматься творчеством, вести нормальный образ жизни и заводить семьи.
Такие пациенты могут проявлять ласку, доброжелательность и любопытство.
Диагностика синдрома Дауна
На этапе беременности женщина может пройти диагностику синдрома Дауна. Первичная (скрининговая) диагностика включает УЗИ и такие маркеры как свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А (ассоциированный с беременностью протеин А) между 11-й и 13-й неделями беременности.
Если по результатам исследований есть подозрения на синдром Дауна у плода, возможно проведение инвазивной процедуры – биопсии ворсин хориона, или амниоцентеза, когда берется образец околоплодной жидкости.
Решение о проведении инвазивного исследования принимается индивидуально в каждом случае, так как процедура дискомфортна для матери и имеет риск самопроизвольного прерывания беременности.
Существует еще один скрининговый метод диагностики – неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), которое позволяет определять хромосомные патологии плода по крови матери, благодаря обнаружению в крови женщины фрагментов ДНК ее ребенка. В случае выявления высокого риска наличия синдрома Дауна у плода после НИПТ все равно требуется проведение инвазивного обследования для подтверждения диагноза.
Второй скрининг проводится на 18-20-й неделе беременности и включает УЗИ и анализ крови, если он ранее не проводился.
Третий ультразвуковой скрининг выполняется на 30-34-й неделе.
К каким врачам обращаться
Пренатальной диагностикой синдрома Дауна плода занимается врач –
акушер-гинеколог
.
Ребенка наблюдает
педиатр
, при необходимости проводится генетическое тестирование с консультацией генетика. Далее пациент с синдромом Дауна должен наблюдаться у офтальмолога,
кардиолога
,
невролога
, стоматолога, ортопеда-травматолога, гинеколога,
ЛОР-врача
.
Лечение синдрома Дауна
Лечения синдрома Дауна не существует. Пациенты с синдромом Дауна, как правило, имеют достаточное количество медицинских проблем и состояний, которые могут потребовать помощи сразу после рождения, периодического лечения или длительного лечения в течение жизни. Сопутствующие пороки развития часто являются показанием к оперативному лечению.
Дети нуждаются в постоянном внимании и уходе, физической (ЛФК) и психологической реабилитации. Для повышения мышечной силы, улучшения осанки и равновесия назначается физиотерапия. Проблемы с речью помогает решить логопед. Многие пациенты вынуждены прибегать к использованию слуховых аппаратов, очков для коррекции зрения, ортодонтических конструкций, повязок, которые помогают двигаться, носить ортопедическую обувь. Пациенты с синдром Дауна склонны к ожирению, поэтому большое внимание следует уделять достаточной физической активности и сбалансированному питанию.
С целью коррекции нарушений речевого развития и связанных с ними трудностей обучения применяют ноотропные препараты. Гиперактивность, проблемы импульсивности и раздражительности могут стать показаниями для назначения психотропных препаратов. Кроме того, применяют лекарства, направленные на улучшение обменных процессов и двигательной активности.
В каждом возрастном периоде внимание родителей и врачей должно быть направлено на коррекцию определенных состояний.
В неонатальном периоде (до 1 месяца) и на первом году жизни оценивается наличие пороков развития сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта, а также функция щитовидной железы. В возрасте 1-5 лет контроля требуют нарушения сна, запоры, нестабильность шейного отдела позвоночника, задержка развития моторики через пониженный тонус мышц. В более старшем возрасте (5-13 лет) в коррекции нуждаются нарушения сна, запоры, поражения кожи, поведенческие расстройства, трудности в обучении, развитие памяти, коммуникация, начинается период полового развития. Пубертатный период сопровождается проблемами с поведением, дефицитом или задержкой когнитивных навыков и коммуникации, вопросами сексуального поведения, поведенческими изменениями. Во взрослом возрасте также сохраняются проблемы со сном, запоры, нарушения зрения и слуха.
Осложнения
Примерно у половины детей с синдромом Дауна диагностируются пороки сердца, наиболее часто встречаются дефект межжелудочковой перегородки, общий открытый атриовентрикулярный канал, тетрада Фалло и фиброэластоз. Сужение носо- и ротоглотки, евстахиевой трубы, наружного слухового прохода из-за недоразвитости средней части лица приводит к тому, что у многих детей с синдромом Дауна наблюдается апноэ – эпизоды полной или частичной остановки дыхания во сне, сопровождающиеся нарушением вентиляции и снижением уровня кислорода в крови.
Со стороны органов пищеварения характерны срыгивания, вздутие желудка, запоры.
Очень высок риск инфекций, особенно дыхательных путей. Синдром часто сопровождают болезни глаз – врожденная катаракта, нистагм, косоглазие, глаукома, кератоконус, блефарит и недостаточность носослезных протоков. Недостаточность или обструкция носослезного канала повышает риск развития конъюнктивита, слезотечения. Из-за частых отитов затруднен отток жидкости из среднего уха, что увеличивает риск потери слуха. Повторные отиты становятся причиной кондуктивной тугоухости и, как следствие, – нарушения речевой функции.
У детей с синдромом Дауна могут развиться сколиоз, дисплазия тазобедренных суставов, подвывих или вывих бедра, неустойчивость коленной чашечки. Из-за аномального строения коллагеновых волокон наблюдается слабость связочного аппарата, приводящая к гипермобильности, неустойчивости суставов, их чрезмерной подвижности.
Профилактика синдрома Дауна
Профилактики синдрома Дауна не существует. Парам, планирующим рождение ребенка, рекомендуют не откладывать беременность на поздний возраст, проходить пренатальный скрининг и генетическое консультирование.
Источники:
- Григорьев К.И. и др. Синдром Дауна: коморбидность и программные цели в работе врача-педиатра с такими детьми // Трудный пациент. – 2017. – №1–2. – Т 15.
- Сапожникова Т.В. Психолого-педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна и их семей в условиях реабилитационного центра: учебно-методическое пособие / Т.В. Сапожникова, Н.А. Першина, Н.А Щигрева. – Бийск, 2019. – 311 с.
ВАЖНО!
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.
Информация проверена экспертом
Лишова Екатерина Александровна
Высшее медицинское образование, опыт работы — 19 лет
Поделитесь этой статьей сейчас
Рекомендации
-
2937
02 Мая
-
5910
26 Апреля
-
5947
26 Апреля
Похожие статьи
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.
Синдром Патау
Синдром Патау: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.
Синдром Ретта
Синдром Ретта: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.
Ушиб
Ушиб: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.
Синдром Дауна
Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.
Общие сведения
Синдром Дауна — аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г., однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита. Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии.
Синдром Дауна
Причины синдрома Дауна
В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской — 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.
Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.
Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.
Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.
Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.
Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна
Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам — 1:100; а к 45 — 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.
Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.
Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.
Симптомы синдрома Дауна
Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней). Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом. У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.
80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).
Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.
При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.
У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.
Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.
У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи.
Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.
Диагностика синдрома Дауна
Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность — 56-70%; ложноположительные результаты — 5%).
Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.
Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.
Медико-педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна
Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно; любые предлагаемые методы лечения являются экспериментальными и не имеют доказанной клинической эффективности. Однако систематическое медицинское наблюдение и педагогическая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.
На протяжении всей жизни больные с синдромом Дауна должны находиться под наблюдением специалистов (педиатра, терапевта, кардиолога, эндокринолога, отоларинголога, офтальмолога, невролога и др.) в связи с сопутствующими заболеваниями или повышенным риском их развития. При выявлении тяжелых врожденных пороков сердца и ЖКТ показана их ранняя хирургическая коррекция. В случае выраженного снижения слуха производится подбор слухового аппарата. При патологии органа зрения может потребоваться очковая коррекция, хирургическое лечение катаракты, глаукомы, косоглазия. При гипотиреозе назначается заместительная терапия тиреоидными гормонами и т. д.
Для стимуляции развития моторных навыков показана физиотерапия, занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимы занятия с логопедом и олигофренопедагогом.
Обучение детей с синдромом Дауна, как правило, осуществляется в специальной коррекционной школе, однако в рамках интегрированного образования такие дети могут посещать и обычную массовую школу. Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды. Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».
Прогноз и профилактика синдрома Дауна
Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи.
О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.