Ненаследственная изменчивость синонимы

Под изменчивостью понимают способность организмов приобретать признаки и свойства, отличные от родительских, характерных для данного вида. Изменчивость
является общим свойством всех живых систем и может выражаться в изменении как генотипа, так и фенотипа.

Традиционно различают ненаследственную и наследственную изменчивость.

Модификационная изменчивость

Модификационная (фенотипическая) изменчивость — изменения фенотипа организма, обусловленные влиянием факторов внешней среды. Данный вид изменчивости не
приводит к изменениям генотипа особи — все изменения касаются только фенотипа.

Напомню, что генотипом называют генетическую конституцию — совокупность генов одного организма, полученных от родителей. Фенотип (греч. phаino — обнаруживаю) —
совокупность наблюдаемых характеристик организма (любой морфологический, гистологический, биохимический, поведенческий признак).

Для модификационной изменчивости характерен групповой характер, она часто (но не всегда) служит приспособлением к условиям внешней среды. Известным примером модификационной изменчивости является изменение окраски шерсти у зайца-беляка в зависимости от сезона года.

Такое изменение окраски делает их более приспособленными, повышает выживаемость: заяц сливается с внешней средой и становится незаметен для хищников.

Однако не стоит забывать об относительности любой приспособленности: если среда резко изменится, то белый заяц на фоне темной земли станет легкой добычей для
хищников.

Еще одним примером модификационной изменчивости служит изменение окраски шерсти у гималайских кроликов. Они рождаются полностью белыми, так как их эмбриональное
развитие протекает в условиях повышенной температуры.

Однако в результате воздействия холода на разные участки их тела, шерсть начинает темнеть. В естественных условиях шерсть темная на ушах, носе, лапах и хвосте.

В эксперименте лед привязывают к спине, и через некоторое время шерсть на этом месте начинает темнеть. Это наглядно демонстрирует влияние внешней среды на проявление
признака.

Вам известно, что человек, побывавший на солнце, получает его «отпечаток» — загар. Потемнение цвета кожи в данном случае связано с активной выработкой
пигмента меланина, который защищает кожу и внутренние органы от УФ излучения.

Загар также является типичным примером модификационной изменчивости. Одни люди загорают быстро, у других этот процесс занимает гораздо больше времени
— все дело в норме реакции.

Норма реакции

Нормой реакции называют генетически (наследственно) закрепленные пределы (границы) изменчивости признака. Принято говорить, что у каждого признака существует определенная норма реакции: она может быть узкой или широкой.

Узкая норма реакции характерна для признаков, которые относятся к качественным: форма глаза, желудка, сердца, размеры головного мозга, рост.

Количественные признаки имеют широкую норму реакцию и достаточно вариабельны в течение жизни: яйценоскость кур, удойность коров, вес, размер листьев.

Итак, подведем итоги. Для фенотипической (ненаследственной, групповой, определенной) изменчивости характерно:

• Причина изменения — влияние факторов внешней среды
• Изменения признаков организма не затрагивают генотип, происходят в соматических клетках и не передаются потомкам
• Изменение признаков ограничено в пределах нормы реакции, которая определяется генотипом
• Изменчивость носит групповой характер, характерна для многих особей (к примеру, сезонная изменчивость)

Наследственная изменчивость

Наследственная изменчивость (неопределенная, индивидуальная, генотипическая) — форма изменчивости, вызванная изменениями генотипа организма,
которые могут быть связаны с мутационной или комбинативной изменчивостью.

В отличие от модификационной изменчивости, где затрагивается только фенотип (внешние проявления), генотипическая изменчивость затрагивает генотип, а
это означает, что генетические изменения затрагивают и половые клетки, которые передаются потомству. Поэтому и называется она — наследственная.

Комбинативная изменчивость

Комбинативная изменчивость возникает в результате появления у потомков новых сочетаний генов (комбинаций). Эти комбинации возникают во время
мейоза в результате хорошо вам знакомого (я надеюсь!) кроссинговера — обмена участками между гомологичными хромосомами.

Запомните, что в основе комбинативной изменчивости лежит три краеугольных момента:

• Случайная комбинация генов в ходе кроссинговера
• Независимое расхождение хромосом в мейозе
• Случайная встреча гамет при оплодотворении

Я всегда говорю ученикам, что комбинативная изменчивость — это полная неопределенность: мы не знаем, какие комбинации возникнут между генами при кроссинговере,
не знаем, какие хромосомы образуются и в какие гаметы они разойдутся, и, наконец, не знаем какие половые клетки (гаметы) встретятся при оплодотворении.

То, что мы отличаемся от своих родителей, и есть результат этих неопределенностей.

Мутационная изменчивость

Мутационная изменчивость связана с возникновением мутаций. Мутации (лат. mutatio — изменение) — внезапные, возникающие спонтанно или вызванные мутагенами
наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Для того, чтобы понять суть мутационной изменчивости, давайте дадим характеристику мутациям:

• Мутации — резкие спонтанные изменения генотипа
• Стойкие, передаются потомкам через половые клетки (гаметы)
• Ненаправленные. Большинство мутаций — вредные (часть из них летальные), лишь очень небольшая часть носит полезный приспособительный характер, мутации также могут быть безразличными (нейтральными) для организма
• Носят индивидуальный характер

Среди мутаций различают следующие виды:

• Генные (точечные)

Изменения при генных мутациях происходят в последовательности нуклеотидов молекулы ДНК. Может случаться такое, что один или несколько
нуклеотидов выпадают из ДНК (делеция), вставляются новые нуклеотиды, удваиваются имеющиеся нуклеотиды (дупликация).

Изменения ДНК ведут к тому, что в результате на рибосомах синтезируется белок с иной аминокислотной последовательностью. К примеру:
изначально триплет ДНК «ТАЦ» кодировал аминокислоту «Мет», нуклеотид «Т» выпал из триплета произошла вставка нуклеотида «Г». В результате
вместо аминокислоты «Мет» теперь синтезируется аминокислота Вал.

Новые аминокислоты могут поменять свойства белка, так что признак, за который он отвечает, будет меняться. Только что вы узнали об универсальной
схеме — изменении фенотипа в результате изменений генотипа.



• Хромосомные

В результате хромосомных мутаций происходят структурные изменения хромосом (не следует путать с кроссинговером, который происходит в норме
и подразумевает обмен участками между гомологичными хромосомами). Последствия хромосомных мутаций часто оказываются летальны.

В результате таких мутаций может происходить утрата (делеция) участка хромосомы, его удвоение (дупликация), поворот на 180° (инверсия),
перенос участка одной хромосомы на другую (транслокация), перенос участка внутри одной хромосомы (транспозиция).



• Геномные мутации

Данный тип мутаций проявляется в изменении числа хромосом. Выделяют:

• Автополиплоидию — кратное увеличение числа наборов хромосом

В результате таких мутаций количество хромосом увеличивается в кратное количество раз (2,3,4 и т.д.). В результате получаются организмы триплоиды, тетраплоиды и т.д. Иногда такие мутации вызывают искусственно, к примеру, в селекции растений. Известно, что у полиплоидов
более крупные и сочные плоды.

В селекции полиплоидию у растений вызывают добавлением специального химического вещества — колхицина, который блокирует образование
нитей веретена деления. Вследствие этого хромосомы не расходятся и остаются в одной клетке — набор хромосом увеличивается в 2 раза.



• Аллополиплоидия (греч. állos — другой и polýploos — многократный) — объединение в организме хромосомных наборов от разных видов или родов

Имеет значение в процессе видообразования. Примером данной мутации может послужить отдаленная гибридизация (аутбридинг) пшеницы и
ржи. Их генотип состоит из гаплоидного набора пшеницы (n) и гаплоидного набора ржи (m).

В результате такого скрещивания в 1875 году в Шотландии был получен первый искусственный стерильный гибрид — тритикале. Тритикале дает отличный урожай, в дальнейшем путем полиплоидии стерильность данного гибрида была преодолена.



Также примером отдаленной гибридизации, соответственно и аллополиплоидии, является гибрид осла (самца) и лошади (самки) — мул. Это животное отличается большой выносливостью, но опять-таки бесплодное вследствие геномной мутации.



• Анеуплоидия (греч. ἀν- — отрицательная приставка + εὖ — полностью + πλόος — кратный + εἶδος — вид

Анеуплоидия — изменение кариотипа (совокупность признаков хромосом), при котором число хромосом в клетках не кратно
гаплоидному набору (n). Таким образом, в результате анеуплоидии отсутствует одна (или несколько) хромосом, либо же хромосомы имеются в избытке («лишние» хромосомы).

В случае отсутствия в хромосомном наборе одной хромосомы говорят о моносомии, двух хромосом — нуллисомии. Если к паре хромосом
добавляется одна лишняя, говорят о трисомии.

Наследственные болезни, в том числе связанные с геномными мутациями: синдром Шерешевского-Тёрнера, Дауна — мы более детально обсудим
в следующей статье, которая посвящена наследственным заболеваниям.

Раз уж мы затронули аутбридинг, то следует коснуться явления инбридинга и гетерозиса для их полного понимания.

Инбридинг (англ. in — в, внутри + breeding — разведение) — скрещивание близкородственных форм, в результате которого в ряду
поколений увеличивается гомозиготность. С помощью инбридинга выводят чистые линии (AA, aa, BB, bb). Однако известно, что близкородственное
скрещивание может приводить к проявлению рецессивных генов заболеваний и ослаблению потомства.

Гетерозис (греч. ἕτερος — другой + -ωσις — состояние) — явление увеличения жизнеспособности гибридов, вследствие унаследования ими различных
вариантов аллельных генов от своих разнородных родителей. Увеличение жизнеспособности связывают с переходом генов в гетерозиготное состояние.

изменчивость

Синонимы:

Антонимы:

Полезное

ЗАДАНИЕ А9

ЗАКОНОМЕРНОСТИ
ИЗМЕНЧИВОСТИ

ЭЛЕМЕНТЫ
СОДЕРЖАНИЯ, ПРОВЕРЯЕМЫЕ НА ЕГЭ

3.6.    Закономерности
изменчивости. Ненаследственная (модификационная) изменчивость. Норма реакции.
Наследственная изменчивость: мутационная, комбинативная. Виды мутаций и их
причины. Значение изменчивости в жизни организмов и в эволюции.

3.7.  Значение
генетики для медицины. Наследственные болезни человека, их причины,
профилактика. Вредное влияние мутагенов, алкоголя, наркотиков, никотина на
генетический аппарат клет­ки. Защита среды от загрязнения мутагенами. Выявление
источ­ников мутагенов в окружающей среде (косвенно) и оценка возмож­ных
последствий их влияния на собственный организм.

НЕНАСЛЕДСТВЕННАЯ
ИЗМЕНЧИВОСТЬ

Ненаследственная изменчивость
(сино­нимы: фенотипическая, определенная, груп­повая, модификационная).

Ненаследственная, т. к. не
передается по наследству. Например, если какое-либо растение выросло очень
крупным на плодо­родной почве, то это еще не означает, что из его семян тоже
вырастут крупные растения.

В
зависимости от условий результат может быть разным.

Фенотипическая,
т.
к. измене­ния затрагивают только фенотип. Например,

У
некоторых млекопитающих в зависимости от сезона изменяется окраска шерсти. При
этом генотип не изменяется.

Определенная,
т.
к. адекватна условиям окружающей среды, т. е. соответствует им и поэтому
предсказуема.
Например, если корову хорошо кормить и содержать в хороших
условиях, то она даст больше молока. Если заниматься физическими упражнениями,
то мышечная масса будет больше, мышцы сильнее и т. п.

Групповая,
т.
к. проявляется сходно у особей одного вида. Например, у боль­шинства людей при
воздействии на кожу ультрафиолетовых лучей формируется загар. У всех мышей,
перенесенных в условия высокогорья,
через некоторое время повысится уровень гемоглобина в крови.

Все
ненаследуемые изменения, связанные с влиянием среды, называются модификациями,
отсюда еще одно название ненаслед­ственной изменчивости — модификационная.

Вариационный
ряд

Если
выписать все значения того или иного признака (например, все значения роста
школьников 11 лет), то получится вариационный ряд, т. е. ряд возможных значений
признака, начиная с наименьшего и заканчивая максимальным.

Вариационная
кривая

Более
полное представление о распределении признака дает вари­ационная кривая, которая
отражает частоту встречаемости того или ино­го значения признака. Вариационная 
кривая, изображенная на рисунке, показывает, что чаще всего встре­чается
среднее значение признака.

А его максимальное и минимальное значения наблюдаются
гораздо реже.

Норма
реакции

Норма
реакции —
предел изменчивости признака. Норма реакции может быть широкой (т. е. признак
очень изменчив) или узкой (т. е. признак изменяется мало). Как правило, широкую
норму реакции имеют количественные признаки (вес, удойность у коров,
урожайность J
растений), а узкую — качественные (например, цвет шерсти, глаз и т. п.). На
формирование признака оказывают влияние генотип и условия среды. Чем большее
влияние оказывает генотип, тем норма реакции уже. Если же среда влияет в
большей степени, то такой признак будет иметь широкую норму реакции. Например,
создавая хорошие условия для коровы, можно заметно увеличить надои молока, но
труднее уве­личить его жирность и вообще невозможно изменить цвет ее шерсти.

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ

Наследственная изменчивость (синонимы: генотипическая, неопределенная,
индивидуальная).

Наследственная,
т.
к. передается по наследству. Генотипиче­ская,
т. к. связана с изменениями в генотипе особи. Неопределен­ная, т.
к. невозможно предугадать, какие наследственные изменения могут произойти в том
или ином поколении. Индивидуальная,
т. к. у
каждой особи могут быть свои наследственные изменения.

Виды
наследственной изменчивости

1)  Комбинативная
изменчивость связана с перекомбинацией

родительских
генов и хромосом. Сами гены, структура хромосом и их число при этом не
изменяются. Меняется лишь их сочетание, по­добно тому как каждый раз меняется
узор в калейдоскопе, хотя коли­чество стеклышек остается неизменным. Причинами
комбинативной изменчивости являются: кроссинговер в профазе первого деления
мейоза, случайное расхождение хромосом и хроматид в анафазе I и II, а также случайный
характер слияния гамет при оплодотворении. В результате этих процессов
возникает огромное количество вари­антов сочетания родительских признаков.

2)  Мутационная
изменчивость связана с изменениями, проис­ходящими в
генах или хромосомах. Подобные изменения называют­ся
мутациями. Различают три вида мутаций.

•  Генные
мутации
— изменения в последовательности нуклеотидов ДНК или РНК. Выпадение,
замена, удвоение одного или несколь­ких
нуклеотидов — это генные мутации. Подобные изменения в последовательности
нуклеотидов приводят к изменению пер­вичной структуры синтезируемого белка, что
отражается на его свойствах. Большинство генных мутаций являются рецессивны­ми
и не проявляются в фенотипе.

•    Хромосомные
мутации
более масштабные. Они заключают­ся в изменении структуры хромосом. Различают
следующие виды хромосомных мутаций: деления (выпадение участка хро­мосомы), дупликация
(удвоение участка хромосомы), инверсия
(переворот участка хромосомы), транслокация
(перенос участ­ка хромосомы на другую негомологичную хромосому). Участок
хромосомы может включать один или несколько генов, поэтому хромосомные мутации
могут приводить к нарушению взаимодей­ствия генов и регуляции их работы.

•     Геномные
мутации
— изменение числа хромосом: увеличение или уменьшение числа хромосом на одну
или несколько. Разно­видностью геномных мутаций является полиплоидия — кратное
увеличение числа хромосом.

Причины мутаций

Причиной
возникновения мутаций является действие мутагенных факторов: жесткое излучение,
химические вещества, высокая тем­пература, воздействие вирусов и др. Мутации
могут быть нейтраль­ными, полезными или вредными.

Значение изменчивости

Наследственная
изменчивость играет важную роль в эволюции, т. к. служит
материалом для естественного отбора.

Значение
модификационной изменчивости состоит в том, что бла­годаря ей организм
приспосабливается к конкретным условиям среды, что
обеспечивает его выживание.

ЗНАЧЕНИЕ ГЕНЕТИКИ ДЛЯ МЕДИЦИНЫ

Генетика человека является теоретической основой медицины, т. к.
раскрывает биологические основы наследственных заболева­ний. Знание
генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и
осуществить нужное лечение.

Наследственные болезни человека

В настоящее время
известно большое число наследственных заболеваний человека. Одни из них
обусловлены наличием нежелательных генов, другие связаны с изменениями в
структуре и числе хромосом.

Генные
наследственные заболевания:

•     врожденный
сахарный диабет (рецессивный аутосомный признак);

•     фенилкетонурия
(рецессивный аутосомный признак);

•     гемофилия
(рецессивный Х-сцепленный признак);

•    дальтонизм
(рецессивный Х-сцепленный признак);

•     брахидактилия
= короткопалость (доминантный аутосомный признак).

Хромосомные
наследственные заболевания:

•     синдром
Дауна (лишняя 21-я хромосома).

Профилактика наследственных заболеваний

Нежелательность родственных браков:
у родственников выше ве­роятность наличия одинаковых нежелательных рецессивных
генов, не проявляющихся в фенотипе. Потомство от родственного брака может оказаться
гомозиготным по «нехорошему» гену.

Генетическое консультирование: с
целью предупреждения наслед­ственных заболеваний функционируют генетические
консультации. На основании изучения генеалогических древ супругов специалист
строит прогноз относительно вероятности рождения здорового ре­бенка. Обычно
генетическое консультирование проводится в том случае, когда в семье одного или
обоих супругов имели место на­следственные заболевания или такое заболевание
имеется у перво­го ребенка данной пары.

Ранняя диагностика и своевременное
лечение: в некоторых случаях, когда удается вовремя диагностировать
заболевание, можно умень­шить его вредные последствия. Например, при наличии
такого забо­левания, как фенилкетонурия (отсутствие фермента, превращающего
аминокислоту
фенилаланин в тирозин), своевременная диагностика и диета позволяют избежать
развития серьезных последствий.

Предупреждению наследственных заболеваний способствует из­бегание
воздействия различных мутагенных факторов.